ciencia

GENOMA HUMANO
El siglo xx estuvo marcado por el desarrollo tecnológico en varias áreas del conocimiento, especialmente en la física, lo cual se vio reflejado en la conquista del espacio y en otras áreas como las comunicaciones (con la creación de materiales superconductores). Precisamente en la transición del siglo xx al xxi, un evento capturó la atención del mundo: el anuncio de la completasecuenciación del genoma humano en junio de 2000, cuya importancia científica es equivalente a la llegada del hombre a la Luna. Así como las famosas palabras pronunciadas por Neil Armstrong “un pequeño paso para el hombre pero un gran paso para la humanidad” simbolizan el enorme avance tecnológico y filosófico que este viaje representó para el ser humano, de la misma manera la descripción de laserie de letras que representan al genoma humano está abriendo paso a una nueva era para la ciencia. Pero, ¿realmente se ha terminado de entender la genética humana?
Se denomina genoma a toda la información genética que un organismo posee, la cual está contenida en el adn o ácido desoxirribonucleico, cuyos pilares químicos fundamentales son las bases conocidas como adenina, guanina, timina ycitosina (a, g, t y c, respectivamente). Éstas se encuentran aparejadas a con t y g con c, de esta manera series sucesivas de ellas conforman el material genético de un organismo; por tanto, las unidades utilizadas para describir el tamaño del genoma son pares de bases. Este material genético está organizado en cromosomas, cada molécula de adn que los conforma debe poseer tres elementos importantes parasu posterior propagación: un centrómero, que es el ancla del cromosoma al uso que se forma cuando la célula se está dividiendo, esto es la mitosis; dos telómeros, que son los componentes de las puntas distales del cromosoma, y varios orígenes de replicación, a partir de los cuales se inicia la replicación de los cromosomas. Al igual que en química la unidad fundamental de la materia es el átomo,de la misma forma la unidad mínima del genoma es el gen.
Los cimientos del Proyecto Genoma Humano se fundan en 1977, año en que Sanger (premio Nobel de Química en 1958) diseñó una técnica que hizo posible la secuenciación completa del genoma de un virus. Este hecho marcó el inicio de una serie de descubrimientos, la implementación de nuevas técnicas y el desarrollo de programas de análisiscomputarizado, que culminaron en la secuenciación del genoma del primer organismo vivo en 1995: la bacteria Haemophilus influenza, responsable de la enfermedad de la influenza, con un tamaño de genoma de 1 800 000 pares de bases. La conjunción de todos estos avances tanto en las técnicas de biología molecular como en la automatización de los análisis, generaron la aparición de una nueva ciencia: lagenómica. Esta nueva área es producto de la unión de dos disciplinas diferentes, la computación y la biología. Dicha unión ha tenido un impacto impresionante en el desarrollo de nuevas disciplinas que han traído consigo grandes avances, y que sobre todo favorecen el futuro desarrollo de la medicina. La secuenciación completa del genoma podrá tener beneficios incalculables para la población humana.ALGUNAS CARACTERISTICAS DEL GENOMA HUMANO
El tamaño total del genoma nuclear humano estimado es de 3.2 gigas de bases (algo así como 3 200 000 000 pares de bases) del cual 2.5 gigas de bases es eucromatina y el resto está compuesto por heterocromatina. Es veinticinco veces más grande que cualquier genoma secuenciado hasta ahora y ocho veces mayor que la suma de todos ellos. Otro dato curioso es queel Homo sapiens tiene un genoma doscientas veces más grande que el de la levadura, pero doscientas más pequeño que el de la ameba Amoeba dubia. Sólo de 1.1 a 1.4% es secuencia que realmente codifica en proteínas (el adn que finalmente es traducido a proteínas), 24% equivale a regiones no codificantes que se encuentran entre las codificantes y 75% corresponde a regiones intergénicas. Se ha...