ciencia

Descripción
Cuando una persona se hace una herida, sangra porque se corta un capilar o un vaso sanguíneo. En condiciones normales el organismo pone en acción sus mecanismos de coagulación y la herida se cierra pronto. Cuando un vaso se daña, se estrecha, de manera que fluye menos sangre; luego, las plaquetas que hay en la sangre se unen y forman una especie de muro que cierra la herida. Seforma una fina red de fibrina, creando un parche, cesa la pérdida de sangre y comienza la renovación del tejido.
En la sangre están siempre presentes los elementos necesarios (plaquetas y fibrina) para la coagulación, haya o no haya heridas. Sin embargo, la cicatrización sólo se producirá cuando exista una orden para que las plaquetas y la fibrina hagan su trabajo y los factores de coagulación sonlos mecanismos clave para que ocurra.
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores ( I, II,…..XIII). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.
La hemofilia es una enfermedad hereditariacaracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener lahemorragia.
Hay dos variedades de hemofilia:Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación
CausasEs una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. El análisis de los árboles familiares o genealogías en familias con afectados de hemofilia A o B,  demostró que esta enfermedad sólo se manifestaba en los varonesrelacionados por vía materna y que, por tanto, debería consistir en una anomalía hereditaria que se producía por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).
Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que sellaman genes, constituidos de ADN y son la estructura básica de la vida.
En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre.Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funcionesnormalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicosmientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.
La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosamuy poco probable.
Hemofílico YX
Mujer sana XX
Portadora XX
Hijo sano YX
Hijo sano YX
Portadora XX

Portadora XX
Hombre sano YX
 Hijo hemofílico XY
Portadora XX
Hijo sano XY
Hija sana XX

Portadora XX
Hemofílico XY
Hijo hemofílico XY
Hija hemofílica XX
Hijo sano XY
Hija Portadora XX
En el caso de hija hemofílica es una situación mortal.
Epidemiología
La epidemiología es la...