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1.1. CRECIMIENTO LIMITADO
El crecimiento longitudinal es un proceso complejo determinado por factores genéticos como el gen SHOX, modulado por factores permisivos, fundamentalmente la nutrición yregulado por hormonas y factores de crecimiento; estos últimos actúan a nivel local por un mecanismo autocrino-paracrino siendo los más conocidos los IGF-I y II, el factor de crecimiento de losfibroblastos (FGF), el derivado de las plaquetas (PDGF), el transformador β (TGF-β) y las proteínas morfógenas del hueso (BMP). Además, está regulado por diversas hormonas, principalmente la GH, el IGF-I,las hormonas tiroideas, los esteroides sexuales y la insulina.
El mayor crecimiento humano es dado en la etapa prenatal en este periodo, sin embargo los factores genéticos ejercen escasa influenciasobre el crecimiento fetal, con excepción de las mutaciones transmitidas o nuevas que afectan al crecimiento del esqueleto a. Las alteraciones producidas en el genotipo de las pacientes con síndrome deTurner, específicamente en el gen SHOX, tienen repercusión desde el periodo embriológico, ya que es en este periodo es donde se lleva a cabo la producción de células precursoras del sistema óseahumano y su posterior diferenciación. Las alteraciones en este gen van a generar una diferenciación prematura de los condrocitos acelerando la fusión del cartílago epifisario y desencadenando unadetención prematura del crecimiento.8 La longitud promedio al nacer de los bebés con síndrome de Turner se inscribe en el extremo inferior del rango normal. La disminución en la velocidad de crecimiento seevidencia en edad próxima a los 18 meses de edad. Avances en la comprensión de vías celulares que influencian el crecimiento han elucidado varios blancos potenciales que expliquen el fenotipo de tallabaja. Entre estos se destacan la vía de las Janus kinasa 2 (JAK 2) y tirosin kinasa que son activadas por la unión de H y su receptor para la formación de receptores de dimerización. De igual forma...