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adrenoleucodistrofia es un enfermedad genética debida al mal funcionamiento de la proteína que procesa un tipo concreto de grasas. Este defecto hace que no se pueda formar correctamente la mielina, una sustancia que recubre los nervios, y por tanto los pacientes desarrollan problemas del sistema nervioso. La enfermedad se hizo famosa por la película "El aceite de la vida", sobre un niño llamadoLorenzo Odone.

El tratamiento de esta enfermedad es difícil. No está del todo claro si el famoso aceite propuesto por el padre de Lorenzo funciona, y el tratamiento estándar es el transplante de médula ósea: administrar células madre de la sangre de donantes sanos para que los glóbulos blancos migren al cerebro y produzcan la proteína de la que carecen los pacientes. Pero esto no siempre esposible, por lo que es muy esperanzador un artículo aparecido recientemente en la revista Science. Investigadores franceses y americanos han utilizado terapia génica para tratar dos niños enfermos, y el procedimiento ha funcionado con una eficacia similar al transplante de médula de donantes sanos.

Realmente, lo que han hecho los científicos es introducir el gen correcto en las células madresanguíneas de los propios niños, usando un virus parecido al VIH (pero modificado para que sea inocuo). El gen corregido estuvo activo en las células de la sangre hasta dos años después del tratamiento, y la enfermedad se frenó. Este avance se suma a otros éxitos obtenidos por la terapia génica en los últimos meses, y abre la posibilidad de utilizar este procedimiento para tratar otras enfermedades delcerebro debidas a la incorrecta formación de mielinaÉxito de la Terapia Génica en Adrenoleucodistrofia (Enfermedad neuromuscular, genética y denominada como "rara")
Noticia muy esperanzadora y de éxito para la comunidad científica y el conjunto de la sociedad, pero sobre todo para los pacientes que sufrimos patologías de características similares.

Nos da mucho ánimo para seguir esforzándonos enel avance de las terapias que pueden lograr las correcciones genéticas que necesitamos los afectados de Ataxia de Friedreich.

El artículo publicado por Nathalie Cartier (Science 2009 nov. 6;326(5954):818-23), ha sido difundido por distintos medios de interés general como el períódico El Mundo.

Y otros muchos que demuestran por primera vez en dos pacientes de ALD, una grave enfermedad de lasdenominadas "raras", una mejoría clínica después de aplicar un protocolo de terapia génica como culminación de un trabajo, en el que los investigadores han tenido que sortear numerosos obstáculos. Los ciudadanos empeñados en encontrar soluciones terapéuticas, comenzaremos el año con entusiasmo y muchas más ganas de luchar.

La terapia génica para la adrenoleucodistrofia: una primicia mundial.La adrenoleucodistrofia (ALD) es la forma más común de leucodistrofia. Representa casi el 30% de los casos de leucodistrofia identificados por la asociación ELA.
Hasta ahora, el tratamiento de ALD se basa en el trasplante de médula ósea, un enfoque limitado por la escasez de donantes y el riesgo de complicaciones graves. En este nuevo enfoque, los médicos han elegido el camino del autotransplanteen combinación con la terapia génica. Las células madre de médula ósea de los pacientes se extraen, luego se corrigen en el laboratorio antes de ser trasplantadas a los pacientes.
Algunas de estas células, naturalmente, encontrarán su camino hacia el cerebro del paciente en el que se mostrará su potencial de corrección. Otra innovación: un vector derivado del virus del sida modificado einactivado fue utilizado para insertar el gen correcto en las células de la médula ósea. De hecho, el virus del VIH es el único capaz de introducir un gen terapéutico en el núcleo de las células que se dividen, como las células madre y neuronas, con el fin de permitir un efecto a largo plazo de este gen.
Diseño: ensayo terapéutico
Sujetos de estudio: Dos niños con adrenoleucodistrofia ligada al X...