ciencia

presentación de caso

Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia
en recién nacidos
Mayra Escaf1

Resumen
La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias. Es una enfermedad infantil,
metabólica, causada por un déficit de la enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente
una reacción química definida) del hígado llamada fenilalanín-hidroxilasa (1). La alteración enel
metabolismo del aminoácido llamado fenilalanina, sobre el que actúa la enzima deficiente, provoca un
acúmulo excesivo de fenilalanina en los líquidos del organismo (1). La fenilcetonuria es una
enfermedad progresiva severa que puede producir retraso mental si no se trata con una dieta libre de
alimentos que contengan este aminoácido a tiempo (3-5).
Palabras clave: Fenilcetonuria,hiperfenilalaninemia, fenilalanina, fenilalanín-hidroxilasa.

Phenylketonuria (PKU) is one of a range of hyperphenylalaninemias, of differing etiology and
severity, revealed by the mass screening of newborn blood phenylalanine concentration (1). Classical
PKU is characterized by a markedly elevated blood phenylalanine concentration (1), as a consequence
of the total lack of the hepatic enzymephenylalanine hydroxylase. Increased circulating concentration
of phenylalanine, if untreated, results in a range of physical, physiological and psychological
aberrations, the major one being mental retardation (1). Once diagnosed, treatment by dietary
phenylalanine restriction should be initiated promptly, since delays have been correlated to increased
severity of retardation (3-5).
Key words:Phenylketonuria, hyperphenyalaninemia, phenylalanine, phenylalanine
hydroxylase.

Fecha de aceptación: Agosto 2003

Abstract

INTRODUCCIÓN
La fenilcetonuria es un trastorno que se caracteriza porque la conversión de la
fenilalanina en tirosina es defectuosa. El defecto fundamental es la ausencia de la
fenilalanín hidroxilasa (la fenilalanina no puede ser convertida en tirosina, que es unaminoácido fundamental). La fenilalanín hidroxilasa contiene dos fracciones proteicas
distintas: una fracción lábil, existente sólo en el hígado, y otra estable, extensamente
distribuida en los tejidos animales. En la fenilcetonuria (2), la anormalidad radica en
el factor lábil, que es la enzima que en realidad cataliza la hidroxilación. Cuando la
hidroxilasa es deficiente, se usan víasalternativas para metabolizar la fenilalanina.
Esta es convertida por transmutación en ácido fenilpirúvico, que es reducido a ácido
1
Bacterióloga , Pontificia Universidad Javeriana. Laboratorio de Inmunología y Biología Molecular, Departamento de
Ciencias Básicas Médicas, Universidad del Norte, Barranquilla (Colombia).

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Salud Uninorte. Barranquilla (Col.), 17: 36-39, 2003

feniláctico, oen forma, por descarboxilación, ácido fenilacético que, por conjugación,
origina la fenilcetilglutamina. Finalmente, la fenilalanina y estos productos metabólicos
se acumulan en los líquidos del organismo. Estos compuestos no son metabolitos
anormales, sino metabolismos normales, aunque en cantidades anormales(6).
En presencia de este ambiente químico no usual, constituido por concentracioneselevadas de fenilalanina y metabolismos, ocurren otros cambios. La pigmentación
menos acentuada se ha distribuido a la inhibición de la tirosina por la fenilalanina y
puede lograrse el oscurecimiento del cabello dando con el alimento un suplemento
de tirosina o disminuyendo la fenilalanina en la dieta.
Las concentraciones más bajas de 5-hidroxitriptamina (seratonina) en los
fenilcetonúricosguarda relación con el hecho de que los metabolismos que se
acumulan en la fenilcetonuria inhiben la 5-hidroxitriptofano-descarboxilasa. Estos
metabolismos inhiben también el ácido glutámico-descarboxilasa, de lo que resultaría una menor cantidad de ácido gamma-amino butírico, lo que podría ser importante
para la función cerebral. Las menores cantidades de adrenalina, noradrenalina y
dopamina...