Ciencia

Páginas: 4 (869 palabras) Publicado: 4 de febrero de 2013
Cromosómicas: Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
* Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción esmonosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de lascausas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
* Duplicaciones: se trata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portadortendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo largo del cromosoma X.
* Inversiones: un segmento del cromosoma cambia su orientacióndentro del cromosoma, cambia de sentido. Existen dos tipos de inversiones: Pericéntrica, cuando el centrómero forma parte del segmento invertido, o Paracéntrica en el caso contrario. Tienen unafrecuencia muy baja y no suelen causar grandes trastornos.
* Cromosoma en anillo: se presenta cuando ambos brazos de un cromosoma de fusionan formando un anillo. Aunque son poco frecuentes, tambiénestán implicados en enfermedades. Por ejemplo, una de las causas del síndrome de Turner es la formación de una anillo en el cromosoma X.
* Translocaciones: tienen lugar cuando una porción de uncromosoma se transfiere a otro cromosoma. Cuando un segmento se intercambia entre dos cromosomas no homólogos tiene lugar una translocación recíproca. Se produce una reordenación del material genético, perono hay pérdida o ganancia de información genética como en el caso de las deleciones y las duplicaciones. La translocación robertsoniana es una caso especial de translocación ("casi equilibrada) en elque dos cromosomas no homólogos pierden sus brazos cortos mientras que los largos se unen por el centrómero de uno de los cromosomas, formándose un cromosoma único. Este tipo de translocación...
Leer documento completo

Regístrate para leer el documento completo.

Estos documentos también te pueden resultar útiles

  • Ciencia ciencia
  • Ciencia ciencia
  • Ciencia O Ciencias
  • Ciencias Ciencias
  • Ciencia o No Ciencia
  • la ciencia y las ciencias
  • Ciencias
  • Ciencias

Conviértase en miembro formal de Buenas Tareas

INSCRÍBETE - ES GRATIS