Ciencia

HEMOFILIA
* TIPO DE HERENCIA:
La hemofilia C es de herencia autosómica recesiva, con igual frecuencia en ambos sexos.

* ETIOLOGIA:
Se poseen datos sobre qué es hemofilia de aproximadamente 1700 años de antigüedad, en el pueblo hebreo, donde los rabinos pudieron constatar el problema en ciertos niños de ciertas familias, cuando eran circuncidados. Para detectar qué es hemofilia, elprincipal síntoma es la presencia hemorragia, la que puede ser interna o externa, y puede ser provocada o espontánea.
Hay ciertos puntos en los que la aparición de hemorragias es más grave, como articulaciones, cerebro, lengua, ojos, garganta, riñones, genitales y hemorragias digestivas.
Son frecuentes entre los hemofílicos, las hemorragias intra-articulares, que afectan principalmente los codos,tobillos y rodillas.
Las mujeres son portadoras del mal sin padecerlo, pues el par cromosómico sexual de la mujer tiene una copia que puede cumplir la función del gen que viene alterado. En el caso de los hombres, como tienen un par XY, al tener defectuoso el cromosoma X, no pueden cumplir las funciones normalmente.
No existe tratamiento curativo para esta enfermedad, sólo puede corregirseadministrando el factor de coagulación faltante por vía intravenosa.
* SINTOMATOLOGIA:
La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en loshemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.1

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

* TIPO DE HERENCIA:
La distrofia muscular deDuchenne o distrofia muscular progresiva (DMD) es unaenfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres.
* ETIOLOGIA:
Su nombre se debe a la descripción inicial realizada en 1861 por el neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Este gen es el más grande que existe en la naturaleza, ya que tiene untamaño de 2,4 Mb. Debido a su gran tamaño, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Por tanto, la distrofia muscular de Duchenne se trata de una enfermedad monogénica ocasionada por mutaciones en el gen denominado DMD. Pero existe otra enfermedad, la distrofia muscular de Becker, que también es monogénica y causada por mutaciones en el mismo gen.Por tanto, ambas enfermedades están estrechamente relacionadas
* CROMOSOMA AFECTADO:
Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X.
* SINTOMATOLOGIA:
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidadmuscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar), caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar progresiva. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y aun en edades más avanzadas. La personaafectada puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad temprana de los 12 años en su mayoría necesitan silla de ruedas.2

SINDROME DE LESCH-NYHAN

* TIPO DE HERENCIA:
Ligado al sexo.
* ETIOLOGIA:
En 1964 Michael Lesch y William Nyhan describieron dos niños con este trastorno primera descripción. A los pocos años, se describieron muchos niños similares. Pronto se...