ciencias del mundo contemporaneo
Páginas: 2 (452 palabras)
Publicado: 14 de noviembre de 2013
SÍNDROME X – FRÁGIL
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desdemoderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que enmujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
Otras características faciales y craneanas típicas, si bien notienen porque encontrarse en todos los pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.
Cuando un individuo con retraso mentalo autismo presenta algunos de los rasgos característicos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos yretraso mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al
diagnóstico genético para que este sea definitivo.
SÍNDROME DE MOEBIUS
El síndrome deMöbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta demovimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistemanervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos son dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y losproblemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas.
Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del...
El síndrome del X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desdemoderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Afecta tanto a varones como a mujeres. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que enmujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
Otras características faciales y craneanas típicas, si bien notienen porque encontrarse en todos los pacientes, son macrocefalia, rostro áspero, frente amplia, cejas prominentes y orejas largas, a menudo con inserción baja.
Cuando un individuo con retraso mentalo autismo presenta algunos de los rasgos característicos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos yretraso mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al
diagnóstico genético para que este sea definitivo.
SÍNDROME DE MOEBIUS
El síndrome deMöbius o de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y el 7º, no están totalmente desarrollados, lo que causa parálisis facial y falta demovimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y el movimiento lateral de los ojos como las múltiples expresiones de la cara. También pueden estar afectados otros puntos del sistemanervioso, entre ellos otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones.
Los efectos son dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y losproblemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas.
Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del...
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