ciencias del mundo contemporaneo

Tema 8 HEMOFILIA
-Hemofilia: alteració que evita o retarda la coagulació de la sang. Es manifesta a traves d’hemorràgies aparegudes o provocades de forma espontània. Les persones que la pateixen mostren una disminució d’alguns dels factors de coagulació propis de la sang.
-Coagulació de la sang: per una banda, les plaquetes s’adhereixen a les parets dels conductes sanguinis quan entren encontacte amb substancies amb les que normalment no tracten. Llavors formen el tap plaquetari. Per altre banda, hi ha uns factors de coagulació en el plasma sanguini que s’activen quan detecten les mateixes substancies que provoquen el tap plaquetari. Llavors es forma una xarxa de filaments de fibrina transformant el fibrinogen. Aquesta xarxa s’hi afegeixen les cèl·lules sanguínies i formen un coàgulTipus d’hemofilia: hemofilia A -> Alosència o disminució del factor VIII
hemofilia B -> Alosència o disminució del factor IX

Classificació:
Hemofilia severa: tenen menys de l’1% del factor. Tenen hemorràgies espontànies. Poden tenir una o dues hemorràgies per setmana i poden patir hemorràgies a les articulars.
Hemofilia moderada: tenen l’1% i el5% de factors. Es produeixen hemorràgies per lesions menors. Tenen hemorràgies un cop al mes i poden patir hemorràgies a les articulacions.
Hemofilia lleu: tenen entre el 5% i el 25% de factors. Només pateixen hemorràgies per lesions o operacions quirúrgiques. Poden no tenir cap problema hemorràgic.
-Tractament: És una malaltia incurable i cal subministrar el factor de coagulació per injecció(teràpia d’aportació)
Tipus de tractament:
Tractament a demanda: un cop s’han detectat signes d’hemorràgia
Tractament de profilaxi: administració regular del factor per evitar hemorràgies
-Productes de tecnologia recombinant: cèl·lules d’altres mamífers transformades genèticament a les quals se’ls ha afegit el gen humà corresponent
Obtenció de factors:
Els que s’obtenen a partir de plasmahumà desprès de purificar i fraccionar el plasma sanguini.
Els que s’obtenen per tecnologia recombinant. S’introdueix el gen humà que codifica el factor en cèl·lules de mamífers que s’han de multiplicar per obtenir un banc de cèl·lules. Desprès s’han dincular les cèl·lules en un medi de cultiu apropiat perquè produeixin el factor desitjat. Finalment es purifica.
Tenim 23 parells de cromosomes.Els cromosomes de cada parella provenen de diferents progenitors( un de la mare i l’altre del pare), tenen la mateixa mida i porten informació per als mateixos caràcters
-cromosomes sexuals: contenen 23 cromosomes son els que determinen el sexe de la persona. Les dones tenen dos cromosomes X i els homes X i Y.
El cromosoma X conté el gen que dona la capacitat de fabricar el factor decoagulació. Aquests gens son els gens de l’hemofilia perquè una anomalia en aquests gens causa que no es fabriquin factors de coagulació.
Informacions pel gen de l’hemofilia:
1. Informació normal: es fabrica factor de coagulació(N). informació defectuosa: no es fabrica(D)
Reproducció assistida i diagnòstic preimplantacional
-Llei sobre tècniques de reproducció humana assistida: llei que reglamental’aplicació de tècniques mediques en la prevenció i el tractament de malalties d’origen genètic o hereditari i regula el diagnòstic preimplantacional.
-Diagnòstic genètic preimplantacional: tècnica de reproducció assistida que es pot utilitzar per tal d’evitar que el gen que causa l’hemofilia pugui arribar a la descendència.
-pasos:
1. s’obtenen òvuls aspirant directament sobre l’ovari i s’utilitzauna estimulació hormonal del procés d’ovulació per obtenir òvuls suficients.
2. Es fa fecundació in vitro amb esperma del pare. Els zigots que s’obtenen es cultiven fins a l’estadi de 8 cèl·lules
3. S’analitza una de les cèl·lules de cada preembrio.
4. Si es troben els preembrions convenients d’acord amb el consell genètic que correspon a l’historial dels progenitors, nomes queda...