Ciencias naturales

Colegio sagrada familia

Ciencias naturales

Temas:
Síndrome de Patau
Síndrome de Prader - Willi
Progeria

Alumno: Carlos Manuel Núñez Pavetti

Curso: 2°

Año: 2015

Síndrome de Patau
Origen
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D' o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Estesíndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tonomuscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severa
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferiorpequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)


Diagnóstico
El síndrome de Patau se puede detectar durante el periodo embrionario, bien sea a través de una ecografía obstétrica, en la que se suelen detectar de forma precoz las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos. También a través del cariotipo (mapa de los cromosomas) usando para ello células fetales obtenidas porbiopsia de vellosidades coriales (que son parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).
Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se puede hacer inmediatamente después del nacimiento, pues las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas porpediatras y neonatólogos. Se debe confirmar el diagnóstico presuntivo realizando el cariotipo del recién nacido y diversos estudios de imagen como ecografía cerebral, abdominal, ecocardiografía, tomografías…, en los que se podrán valorar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas típicos de este síndrome.
Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Sebasa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacasrepresentan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo enlos hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.




Síndrome de Prader – Willi
Origen
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