Ciencias para el Mundo Contemporaneo

Ciencias para el Mundo Contemporáneo
“Ataxia de Friedreich”
Nombre del alumno/a: Yasmina Cena Cárdenas

Primera parte:
1. Escribe un texto de unas 10 líneas describiendo la relación que tienen estos términos genéticos entre sí: cromosoma, gen y proteína.
Los seres humanos están constituidos por unos 100 billones de células. En el interior de esas células se encuentran 23 pares decromosomas. Cada cromosoma del par proviene de cada uno de nuestros progenitores. Los cromosomas están constituidos por ADN y proteína. Las secuencias concretas de información en el ADN se llaman genes. Los genes contienen la información necesaria para la producción de proteínas.
Todas las características heredadas son controladas por los genes. A veces, un solo gen está asociado con un rasgodeterminado, por lo que es posible referirse a un gen para aquel rasgo. Por ejemplo, hay un gen para cada una de las diferentes enzimas que hacen posible digerir los alimentos. Pero lo más frecuente es que nuestros rasgos visibles sean el resultado de la cooperación de muchos genes y de su interacción con el ambiente. Rasgos como la inteligencia y la altura, por ejemplo, son el resultado de esas complejasinteracciones.








2. En enfermedades genéticas como esta, están implicados tanto genes como proteínas, pero ambas moléculas están escritas en “lenguajes” diferentes. ¿Cómo es posible pasar de uno a otro para que se produzca la transferencia de información? Explícalo y adjunta un esquema.
El síndrome de inmunodeficiencia combinada (SCID), se debe a un gen que no tiene la codificacióncorrecta para producir una proteína llamada Adenosina desaminasa (ADA), impidiendo el normal desarrollo de los linfocitos T y B.
Para lograr restablecer el sistema inmunológico y conseguir la transferencia de información de gen y proteína, se deberá extraer una muestra de sangre de la persona afectada.
Una vez extraída la muestra, el ADN se aislará para hacer la PCR y obtener muchas más copiasde su ADN, para comprobar más tarde el gen defectuoso.
Ya identificado este gen, introduciremos una copia de un gen normal en la secuencia de ADN de un retrovirus desactivado y este, será el medio de transporte para pasar el nuevo gen a los linfocitos del paciente. Todo este proceso se llevará a cabo en un laboratorio, y cuando las células ya estén sanas las pasaremos a la sangre de la personarestableciendo así su sistema inmunológico.







3. En la terapia génica para esta enfermedad, hemos leído que se utiliza como véctor un VIH atenuado ¿qué quiere decir esto?

Se utiliza un vector de VIH atenuado para alcanzar los ganglios dorsales medulares en la Ataxia de friedreich. Se ha planteado el uso de moléculas como el factor de crecimiento insulínico-1 (IGF-I), que retrasen lamuerte celular observada, planteándose la posibilidad de la regeneración neuronal mediante el uso de células madre.







4. El VIH es un virus que provoca inmunodeficiencia. ¿Todas las inmunodeficiencias son de origen vírico? Describe alguna que no lo sea.
La inmunodeficiencia es un estado patológico o enfermo en el que el sistema inmunitario no cumple con la labor de proteger alorganismo, dejándolo indefenso ante posibles enfermedades o infecciones.
No. Las inmunodeficiencias pueden ser de dos tipos; primarias o secundarias. 
Las inmunodeficiencias primarias son aquellas de origen genético, en las que la alteración existe desde el nacimiento aunque puede manifestarse con el transcurso de los años, son transmitidas de padres a hijos a través de los genes por lo tanto sonhereditarias. 
En cambio, las inmunodeficiencias secundarias son aquellas que aparecen como consecuencia de factores externos o ambientales. Por ejemplo la principal causa de inmunodeficiencia infantil es la desnutrición, que da lugar a una alta carencia de células T u otras enfermedades como el cáncer, enfermedades metabólicas etc… 
Segunda parte:
En el artículo de prensa se apunta como parte...