ciencias

CARIOTIPO:
Es una fotografía de los pares cromosómicos de un ser vivo.

ANEUPLOIDIA AUTOSOMICA:
Se denominan células aneuploides, a aquellas que no contienen un número de cromosomas múltiplos de23, presentando perdida o ganancia de cromosomas.
La causa más frecuente es la ausencia de la no disyunción; es decir, la incapacidad de los cromosomas para separarse normalmente durante lameiosis.


TRISOMIA 13
(47XY+13), también denominada síndrome de Patau; y posee las características siguientes:
Hendiduras oro faciales.
Macroftalmia.
Polidactilia Pos axial.
Malformaciones enel S.N.C .
Malformaciones cardiacas.
Malformaciones renales.



TRISOMIA 18
(47XY+ 18), también denominado síndrome de Edwards, segunda causa más frecuente de trisomía autosómica.Presentan retardo en el crecimiento intrauterino (bajo peso para la edad gestacional).
Presentan una anomalía distintiva en las manos que permite hacer su desarrollo clínico.
Posee las siguientescaracterísticas faciales:
Orejas pequeñas con hélix simple.
Esternón corto.
Boca pequeña difícil de abrir, por lo que generalmente mueren de hambre.
Primer dedo del pie bastante corto.
Posee lassiguientes características clínicas:
Defectos cardíacos congénitos.
Onfalocele (protrusión del intestino en el cordón umbilical)
Hernia diafragmática.
Espina bífida.
Otros factores de riesgo:Neumonía aspirativa.
Predisposición a las infecciones, y a la apnea.
Cardiopatías congénitas (tasa más elevada de mortalidad).
Poseen ciertas habilidades de comunicación.


TRISOMIA 21:(47XY+21 ó 47XX+21), también denominado síndrome de Down (John Langdon Down 1866).
a) Características faciales:
Nariz de implantación baja.
Hendiduras palpebrales inclinadas hacia arriba.Aplanamiento de regiones maxilares y malares.
Mejillas redondeadas y las comisuras bucales a veces se dirigen hacia abajo.
Cuello corto, y piel de la nuca redundante.
Hueso occipital plano .
Manos y...