Ciencias

CASO CLÍNICO

Arch Pediatr Urug 2007; 78(1): 29-34

Maldición de Ondina:
presentación de un caso clínico
Dres. Fernando Mañé Garzón 1, Víctor Raggio 2

Resumen

Summary

El síndrome de hipoventilación central congénita

Central, congenital, idiopathic hypoventilation

idiopático conocido como “maldición de Ondina” es

syndrome known as ¨Ondine´s Curse¨, is a non

unaenfermedad poco frecuente caracterizada por un

frequent disease characterized by an abnormal

control anormal de la ventilación en ausencia de

ventilation control in the absence of pulmonary,

enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica

neuromuscular, neurological or cardiac disease.

central o cardíaca evidenciable. Múltiples genes se

Multiple genes are associated with this diseaseas well

han demostrado asociados a esta afección y a otros
fenotipos relacionados en su patogenia, como la
enfermedad de Hirschsprung. Se presenta un caso
demostrativo de esta afección y de las dificultades de
manejo que ocasiona. Se discuten aspectos de su

as to other related phenotypes such as Hirschsprung
disease. A case showing its treatment difficulties is
presented. Geneticaspects, etiology and differential
diagnosis are exposed.

genética, diagnósticos diferenciales y mecanismos
patogénicos.

Palabras clave: APNEA DEL SUEÑO CENTRAL

Key words:

HIPOVENTILACIÓN
CRESTA NEURAL
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
SÍNDROMES DE LA APNEA DEL SUEÑO
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
GENÉTICA

SLEEP APNEA, CENTRAL
HYPOVENTILATION
NEURAL CREST
HIRSCHSPRUNG DISEASE
SLEEP APNEASYNDROMES
DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
GENETICS

1. Ex Profesor de Clínica Pediátrica. Profesor Emérito de la Facultad de Medicina.
2. Prof. Adj. Departamento de Genética, Facultad de Medicina.
Fecha recibido: 13 de diciembre de 2006.
Fecha aprobado 13 de marzo de 2007.

Archivos de Pediatría del Uruguay 2007;: 78 (1)

30 • Maldición de Ondina: presentación de un caso clínico

IntroducciónEl sindrome de hipoventilación central congénita idiopático (SHCCI), también conocido como “maldición de
Ondina” (OMIM 209880) es una enfermedad poco frecuente caracterizada por un control anormal de la ventilación en ausencia de enfermedad pulmonar, neuromuscular, neurológica central o cardíaca evidenciable (1) . La
primera descripción fue realizada por Mellins y colaboradores en 1970 (2) . Setrata de un defecto primario del
control autonómico que resulta en una inadecuada (o
ausente) respuesta ventilatoria a la hipoxia y/o la hipercapnia, presente desde las primeras horas de vida (3) . En
general los pacientes tienen una adecuada ventilación
despiertos, pero hipoventilan durante el sueño de onda
lenta; en algunos casos más severos la hipoventilación
se da tanto durante el sueñocomo la vigilia (4).
La denominada “maldición de Ondina” ha sido tomada de la clásica obra de Friedrich La Motte Fouqué,
Ondine, publicada en 1811 (5), en la cual la protagonista, un hada llamada Ondina, hija de las aguas, al contraer amor con Hans, un mortal, si éste la engaña él
muere y ella pierde la memoria de su amante. Él muere
y al ser maldecido, le condena a morir por no respirar
sinoen vigilia. Esto ocurre luego de una trama de fascinantes situaciones. Esta leyenda del folclore germano
inspiró a Jean Giraudoux una obra teatral publicada en
1939 (6), que ha ingresado al repertorio teatral, tanto
francés como universal.
El SHCCI se asocia a un grupo heterogéneo de alteraciones conocidas genéricamente como “neurocrestopatías” (7) , es decir fenotipos anormales surgidos porun
defecto primario en la migración de células de la cresta
neural. Entre éstas se incluyen: neuroblastoma, ganglioneuroma y la enfermedad de Hirschsprung (EH), o megacolon agangliónico, que aparece hasta en un 20% de
los pacientes con SHCCI (8).
En relación a la genética, la investigación en SHCCI
ha ido de la mano de la de la EH y del concepto referido
de “neurocrestopatías” (9) . Si...