ciencias

4º Curso de Genética Humana
Sociedad Española de Genética
Facultat de Biologia, Universitat de Barcelona
Barcelona 2010

Medicina evolutiva: ¿qué es y para qué sirve?
Francesc Palau

Unitat de Genètica i Medicina Molecular
Genè
Instituto de Biomedicina de Valencia

UGMM

Formas artificiales,
artificiales,
se modifican pero
la unidad no evoluciona

En las especies, en el hombre,especies,
el individuo se adapta y
la especie evoluciona

Corrientes de Pensamiento Biológico 
(Ernst Mayr)
Primera corriente – Biología funcional
Las preguntas van precedidas por un CÓMO: 
El biólogo funcional se pregunta, ¿cómo funciona un órgano? 
¿cómo se comunican las células? ¿cómo interactúan las 
moléculas? 
Segunda corriente – Historia naturalLas preguntas van precedidas por un POR QUÉ:
El biólogo evolucionista se pregunta, ¿por qué una especie 
sigue un proceso determinado, especialmente en sus 
adaptaciones y en sus variaciones?

Definición de Enfermedad
En el discurso médico el nombre de una enfermedad se refiere a la suma de 
fenómenos anómalos desarrollados por un grupos de individuos en asociación con una característica o características comunes por las que difieren de la norma para su 
especie de tal modo que les confieren una desventaja biológica. 

Mentalidades del
siglo XIX

Anatomoclínica Fisiopatológica

Etiopatológica

Patología celular
Patología social

¿Qué es una enfermedad?
VERSIÓN ESENCIALISTA U ONTOLÓGICA

Patología molecular

¿Qué entraña el nombre de una enfermedad?
VERSIÓN NOMINALISTA O FISIOLÓGICADos Visiones de la Enfermedad
Visión ESENCIALISTA:
la individualidad es la de la CLASE, el paciente es el 
“caso clásico”
quintaesencia del pensamiento tipológico
el cuerpo como una máquina, dónde y cómo se ha “averiado”
Osler se pregunta: ¿Qué enfermedad padece esta 
persona y cómo puedo tratarla?

Visión NOMINALISTA:
la enfermedad es de individuos no adaptados a sus   
experiencias, que se representan a símismos
pensamiento poblacional, diversidad de individuos
Garrod se pregunta: ¿por qué esta persona padece 
esta enfermedad?
¿Cómo y por qué este ser humano en particular está enfermo, qué tratamiento es 
apropiado para su peculiar constitución y qué diferencia este paciente de otros de la 
población a la que pertenece?  

Enfermedad e Individualidad
Garrodve la enfermedad como una consecuencia 
de alguna INCONGRUENCIA entre la individualidad 
del paciente y sus condiciones o circunstancias 
vitales. La posición nominalista se basa en un 
pensamiento poblacional, enfatiza la variación 
individual en la constitución biológica del paciente 
y, sin menospreciar las causas próximas, busca el 
origen en causas remotas derivadas de la historia 
biológica y cultural.La individualidad es la de los genes únicos de cada persona, su desarrollo y 
sus experiencias conductuales y sociales, y las causas inmediatas que 
precipitan la enfermedad se perciben como derivadas de la convergencia de 
procesos biológicos y culturales canalizados a través de la familia mediante la 
herencia tanto los genes como de los hábitos.

Osler vs Garrod
Pensamiento esencialistaAproximación tipológica
Semejanza entre los casos, 
media como oposición a dispersión
Causas próximas

Pensamiento nominalista
Aproximación poblacional (individuos)
Variación individual
Causas remotas (historia biológica y cultural)

Niño con Hemofilia A
CAUSAS PRÓXIMAS

Accidente

Trauma óseo

Eficacia reproductiva

Motivos para
donar sangre

Conducta
antisocial

MutagénesisCromosoma X

Infección VIH

Segregación

fitness

Gen y mutaciones

Transfusión

CAUSAS REMOTAS
Reglas de tráfico

Coagulación
Infección VIH

Individualidad y evolución
“Si la individualidad se expresa en 
la especificidad de los alelos que
constituyen el genotipo y en la 
trayectoria del desarrollo, 
determinados por la congruencia
de los productos...