Ciencias

Páginas: 2 (481 palabras) Publicado: 7 de septiembre de 2014
 Síndromes
Nombre: Gabriela Yánez
Curso: 9~”B”
Fecha: 20/05/2014
El síndrome del maullido de gato 
(Síndrome de Lejeune)esuna enfermedad congénitainfrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto delcromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemejaal maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda almaullido de gato, por laringomalacia con
hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.
Al nacimiento suele llamar la atención eltamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
Síndrome de Patau
Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió Patau.La mayoríade los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13.
Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan alaño.
 es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana.
Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía,el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales.
Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamenteson mujeres (por ausencia de cromosoma Y).
Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: Retardo mental moderado, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia oatrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la...
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