Cipa

Cipa
. Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (CIPA)
. La Comisión Interna de Prevención de Accidentes (CIPA), tiene por objeto prevenir los accidentes y las enfermedades resultantes del trabajo con el fin de hacer el trabajo permanentemente compatible con la preservación de la vida y la promoción profesional de la salud (artículo 5.1 de la Norma 5)
. La Insensibilidad congénita aldolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientrasque congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
. La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
. Conclusiones. Presentamos un paciente afecto de CIPA ysíndrome miasténico congénito. Debe considerarse la posibilidad de CIPA como primera hipótesis diagnóstica en la valoración de un paciente con insensibilidad al dolor, anhidrosis y automutilación. Dada la considerable homogeneidad clínica de la CIPA, la aparición de signos atípicos miopáticos debe despertar la sospecha de algún otro trastorno asociado. La familia consanguínea que presentamos ilustrala situación muy poco frecuente de transmisión de dos alelos mutados, causantes de dos enfermedades neurológicas supuestamente monogénicas, a un mismo individuo.
. La CIPA es extremadamente rara. Existen sólo 30 casos documentados en los Estados Unidos y más de 300 en Japón debido a que la enfermedad es más propicia en sociedades genéticamente homogéneas. También se puede encontrar en Gällivare,un pueblo situado en el norte de Suecia, donde también cerca de 40 casos han sido documentados. En Tezontepec de Aldama, Hgo, en México se documentaron 6 casos en el año 2005, 
. Esta enfermedad consiste en una anomalía a nivel genético y hereditario en el sistema nervioso del individuo provocando la ausencia del dolor, al igual que el calor, la presión y el frío. Del mismo modo no es capaz dedistinguir temperaturas extremas. El término anhidrosis se identifica con la incapacidad de transpiración del individuo, es decir, no suda y por lo tanto no puede regular su temperatura. Cabe destacar que esta enfermedad es de nacimiento (congénita).
. Descripción clínica
El hecho de ser insensibles al dolor puede llevar al individuo a autolesionarse, con la finalidad de sentir el placerparadójico del dolor. Así las zonas más propensas son: cavidad bucal (mordeduras,etc.), extremidades articulares lesionadas por cicatrices, y otros. Al igual que anomalias estacionales, como tener fiebre en verano, y diversas infecciones y malformaciones en las estructuras óseas que pueden conllevar la necesidad de amputación. Este desorden causa alteraciones tanto a nivel físico, anteriormente descrito,como a nivel sexual y psicológico.
Para empezar, cabe destacar que el dolor está basado en múltiples procesos bioquímicos en el individuo, para producir esa sensación, por la que existen diferentes tipos de respuesta y esto incide en la importancia del factor genético y por otra parte a la modulación del dolor en cuanto a su intensidad.
Existen dos estudios al respecto de la implicación delgenotipo en las reacciones al estímulo doloroso. Debido a estos estudios se han confirmado la existencia de la mutación genética, mediante el estudio de ligamentos y de asociación. Esto explica las consecuencias de no temer al dolor, no sólo físicas como el retraso mental sino también fisiológicas, tales como la ausencia de hambre.
. Causa
Se estipula que la principal causa y a la vez la única...