Circulacion Fetal Y Neonatal

DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS CON
AFECTACIÓN DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
¿Cuáles son las últimas novedades sobre las distrofias musculares congénitas
con afectación del sistema nervioso central?En octubre de 2001 se han desarrollado de forma conjunta, bajo los auspicios del ENMC (Centro Europeo
de las Enfermedades Neuromusculares), el 7º Taller del Consortium International sur les DMC y el2º
Seminario del MYOCLUSTER del proyecto GENRE (GENetic REsolution of congenital muscular dystrophy) .
En 2001, un equipo japonés ha demostrado un déficit en α-distroglicano en los pacientes condistrofia
muscular de Fukuyama. El α-distroglicano es un componente del complejo glicoproteínico asociado a la
distrofina, que constituye el principal mecanismo de anclaje del citoesqueleto de las fibrasmusculares a
la matriz extracelular.
La anomalía genética causante del síndrome MEB (Muscle-Eye-Brain) ha sido identificada y ha sido objeto de una publicación en noviembre de 2001. Se trata demutaciones en el gen de la POMGnT1, localizado en la región 1p34-p33. La POMGnT1 es una enzima que interviene en la transformación de proteínas
en glicoproteínas al unirlas con un azúcar específico(O-manosa). Esta O-glicosilación con manosa es una
rara transformación proteica que sólo se observa para algunas glicoproteínas del cerebro, del nervio y del
músculo esquelético.
En marzo de 2002 ha sidotambién demostrada la existencia de un déficit en α-distroglicano en el músculo de pacientes con síndrome MEB.
¿Qué son las distrofias musculares congénitas con afectación del sistema nervioso central?Las distrofias musculares congénitas con afectación del sistema nervioso central son enfermedades del
los músculos y del sistema nervioso central que aparecen generalmente desde el nacimiento. Asociana
la afectación muscular un grave retraso mental. Se trata de enfermedades genéticas, que se transmiten
de modo autosómico recesivo.
Se pueden diferenciar de forma especial: la distrofia muscular de...