Cirujano Dentista






SEMINARIO DE PATOLOGÍA
“Neurofibromatosis”NOMBRE: Patricio Enrique Sandoval Díaz
ASIGNATURA: Patología Oral I
DOCENTE: Dra. María Gloria Pinto López
FECHA DE ENTREGA: 10 de abril de 2013
INTRODUCCIÓN

La neurofibromatosis (NF) esun trastorno genético que provoca anomalías en la piel y tumores que se forman en los tejidos nerviosos. Estos tumores pueden ser pequeños o grandes y pueden producirse en cualquier parte del cuerpo, incluidos el cerebro, la médula espinal, los nervios grandes o los más pequeños. La NF afecta a personas de ambos sexos y de todos los grupos raciales. Existen 2 tipos de NF, denominados NF1 y NF2. Son2 trastornos distintos que son provocados por mutaciones en diferentes genes. La NF1 también se denomina enfermedad de Von Recklinghausen y es una enfermedad genética bastante común que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 3.000 personas. Algunos pacientes que tienen NF1 sólo muestran anomalías características en la piel, como las manchas café con leche, que son áreas planas, hiperpigmentadas(más oscuras que la piel que las rodea). Otros pacientes, en cambio, pueden manifestar complicaciones físicas severas, como tumores malignos o tener retraso mental. Por otra parte, la NF2 es mucho menos frecuente que la NF1 y afecta a menos de 1 de cada 40.000 personas. Por lo general, se hace evidente al final de la adolescencia y suele provocar pérdida de la audición y problemas con el equilibriodebido a los tumores presentes en los nervios del oído (nervio vestibulococlear, VIII par craneal).
Existe una idea equivocada que “El hombre elefante”, un inglés llamado Joseph Merrick, nacido en Leicester en 1862 cuyo caso ha inspirado novelas y películas, sufría NF. Él tenía una enfermedad que le deformó el rostro y otras partes de su cuerpo. Durante muchos años los científicos pensaron quehabía sufrido elefantiasis, desorden del sistema linfático generado, entre otros, por parásitos del grupo filaria, que produce un crecimiento anormal de algunas partes del cuerpo. Años después esta teoría se rechazó a favor de otra que mantenía que la enfermedad responsable de sus deformaciones era la NF, aunque nunca llegó a conocerse ningún caso tan grave como se veía que era el de Merrick. Despuésde varias investigaciones y de someter su esqueleto a estudios radiológicos, se ha comprobado que la enfermedad que realmente sufrió fue la llamada síndrome de Proteus que consiste en una disfunción del crecimiento celular que provoca un desarrollo desordenado de tejidos y huesos, descartándose la NF.

DESCRIPCIÓN ORIGINAL
La Neurofibromatosis fue descrita en 1882 por el patólogo alemánFriedrich Daniel Von Recklinghausen, quien la describe como: “Un conjunto heterogéneo de al menos dos trastornos hereditarios con transmisión autosómica dominante y variable expresividad clínica. Se caracteriza por la presencia de anomalías en piel, sistema nervioso central y periférico, sistema esquelético, glándulas de secreción interna, órganos y sistemas.”
ETIOLOGÍA
La Neurofibromatosis se producepor mutaciones genéticas que pueden ser de dos orígenes:
1) Mutaciones genéticas heredadas: La NF de Von Recklinghausen o Neurofibromatosis generalizada, es una enfermedad hereditaria rara que se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico dominante. Esto quiere decir que si uno de los padres posee dicha alteración, incluso en heterocigosis, podrá transmitirla aproximadamente a la...