Cistenuria

Cistinuria
Definición y descripción
La cistinuria se trata de una enfermedad hereditaria en la que, como consecuencia
de mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9, se ve afectado el transporte, a
nivel tubular renal y en algunos casos intestinal, de determinados aminoácidos
dibasicos: arginina, lisina, ornitina, así como el de la cistina, siendo esta la que se
sobresatura en la orina yformando unos cálculos duros, radiopacos, de aspecto
acaramelado y de difícil fragmentación.
La excreción urinaria de cisteína aumenta 20 a 30 veces. La excreción de los otros
aminoácidos, lisina, arginina y ornitina, se eleva de modo significativo también
como significado de resorción deficiente. De los cuatro, la cistina es el aminoácido
que causa complicaciones de la enfermedad. Debido a que lacistina es
relativamente insoluble, cuando alcanza estas concentracione s altas en la orina,
tiende a precipitar en los túbulos de los riñones y forma cálculos urinarios;
precipita sobre todo en orina acida.
Etiología
*Casi toda la cistina circulante en el plasma se origina a partir del metabolismo de
la metionina por la via de la transulfuracion.
*En la cistinuria solo está afectada lareabsorción de la cistina y los aminoácidos
bibásicos.
*La incapacidad del túbulo de reabsorber una carga filtrada baja o normal de
cistina localiza la lesión clínicamente importante de la cistinuria en el riñón.
*Observaciones indican que existe un defecto en el ribete en cepillo de los túbulos
renales y la mucosa intestinal que se refleja en una incapacidad parcial o total de
transportarcistina en forma activa.
*Las mutaciones en los genes SLC3A1 y SLC7A9, son las responsables de la
cistinuria tipo I y tipo no I, respectivamente.
*Inicialmente los pacientes heterocigotos fueron clasificados en 1966 como
pertenecientes a tres tipos diferentes de acuerdo con la excreción diaria de cistina:
I (portadores silentes), II (excreción moderada) y III (excreción ligera).
Posteriormentehan sido reclasificadas: tipo I (forma recesiva completa con los
padres y familiares del afecto) y tipo no I (forma recesiva “incompleta” o co dominantes).

Síntomas, signos, datos clínicos, y exámenes de laboratorio.
*El estudio de las bases moleculares de la cistinuria ha permitido caracterizar una
familia de transportadores heteromericos de aminoácidos. Las alteraciones de en
estostransportadores son las responsables de la cistinuria .
*El Consorcio Internacional de Cistinuria ha propuesto dos hipótesis que
explicarían el carácter recesivo de las mutaciones del gen SLC3A1 y el carácter
codominante del gen SLC7A9. Un alelo mutado de la cadena pesada rBAT
provocaría un defecto en el tráfico de la proteína, mientras que un alelo mutante
de la cadena ligera produciría un efectodominante. la segunda hipótesis considera
que la cadena ligera se asocia con otra proteína , además de rBAT , y daría lugar
a un transporte de cistina en un segmento tubular proximal diferente.
*La presentación de la enfermedad es la clásica de la litiasis: hematuria micro o
macroscópica, cólico nefrítico y dolor lumbar. Puede acompañarse de infección
urinaria, piuria estéril, obstrucción devías urinarias y, eventualmente, fallo renal.
La infección urinaria, la hipertensión arterial y la insuficiencia renal pueden ser las
primeras causas para recibir atención médica.
Incidencia
Las litiasis cistinicas constituyen el 1-3% de todas las litiasis en adultos y sobre un
6-8% en los niños. No todos los pacientes cistinuricos desarrollan litiasis, esta
parece estar influenciada pordiversos factores. La sintomatología litiasica puede
observarse en la primera década de vida adolescencia o en adultos, aunque el
pico de mayor frecuencia se sitúa en la tercera década de la vida y afecta por igual
a ambos sexos.
Factores de riesgo
Después de ingresar a los riñones, la mayor parte de la cistina normalmente se
disuelve y regresa al torrente sanguíneo, pero las personas con...