Cistinuria

Cistinuria
Constituye el tipo más frecuente de
anomalía del transporte específico de los
aminoácidos, con una incidencia estimada
de 1/7.000 a 1/15.000 nacimientos.
Este trastorno hereditariotiene en general
un carácter autosómico recesivo, y afecta
al transporte tubular renal e intestinal
de los aminoácidos dibásicos.
La cistinuria se caracteriza por una
excreción urinaria excesiva decistina, lisina,
arginina y ornitina. El mecanismo
patogénico de esta entidad es un defecto
en el transporte transepitelial de los
aminoácidos, tanto en el túbulo proximal
como en el intestinodelgado, existiendo
diferentes fenotipos de acuerdo al grado
de aminoaciduria. El tipo I, que es la más
frecuente, deriva de mutaciones en el gen
que codifica para un transportador de
aminoácidosbásicos de gran afinidad
(rBAT) localizado en el cromosoma 2p, y
se manifiesta únicamente en los homocigotos.
En las cistinurias de tipo II y III,
asociadas a mutaciones en un gen situado
en19q13.1 que parece codificar
una subunidad específica del transportador
rBAT, los individuos heterocigotos
muestran diferentes grados de hiperexcreción
de cistina y de aminoácidos dibásicos
en laorina.
La cistina se distingue por su muy baja
solubilidad en los límites normales del
pH urinario, de 4,5 a 7,0; lo cual, condiciona
la formación de cálculos renales,
cuya característicafundamental es la de
ser poco radiopacos, salvo que contengan
sales cálcicas. La litiasis suele manifestarse
clínicamente en casi todos los homocigotos;
mientras que, en los heterocigotos
cistinúricos, suseveridad depende
de la cantidad de cistina excretada. Se
estima que, aproximadamente, entre el
1 y 8% de todas las urolitiasis resultan de
una cistinuria, siendo esta frecuencia mayor
en losniños.
La base del diagnóstico de esta tubulopatía
es la comprobación de una cistinuria
excesiva mediante la reacción del
nitroprusiato en orina (test de Brand) o mediante
una cromatografía de los...