Citogen Tica

Citogenética
1842 Karl Wilhem von Nageli observados por primera vez los cromosomas en células vegetales.
1882 Walther Flemming describe su comportamiento en células animales, descubridor de la mitosis.
1888 Von Waldeyer les da la denominación.
La citogenética es el estudio der los cromosomas y enfermedades relacionadas, causadas por un numero o estructura anómalas.
Los cromosomas sonestructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por ADN, histonas y otras moléculas, ARN y polisacáridos. Son básicamente los ¡paquetes! Que contienen ADN. Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados 1.000 aumentos. Para obtener células con sus cromosomas eneste estado condensado se las exponen a un inhibidor de mitosis, que bloquea la formación de huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase.
Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas; por ejemplo sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la concepción. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el ciclobásico para obtener preparaciones de cromosomas es:
1. Recolección de muestra y preparación inicial.
2. Cultivo celular
3. Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.
4. Recogida de las células. Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disolucionesfijadoras. Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas extiendan y puedan examinarse individual.
5. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.
6. Morfología del cromosoma.

Bajo el microscopio, los cromosomas se ven estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamientos oconstricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el brazo largo como q, la p corresponde a petit (pequeño) y la q a queque (cola, rabo). El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y la parte integral de cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.
Los cromosomas metafísicos humanos presentantres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos cortos y largos, así como por posición del centrómero. Los cromosomas metacéntricos tienen los brazos cortos y largos de aproximadamente la misma longitud, con el centrómero en el punto medio
Los cromosomas submetacéntricos tienen brazos cortos y largos de longitudes desiguales, el centrómero más próximo a uno delos extremos.
Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un extremo con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tiene constricciones secundarias en los brazos cortos, que conectan trozos muy pequeños de ADN, llamados tallos y satélites, con el centrómero. Los tallos contienen gentes que codifican el ARN ribosómico.
El ideograma es la presentación esquemática del tamaño,forma y patrón de banda de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Método para identificar los cromosomas
Actualmente es posible identificar cada cromosoma utilizando técnicas de tinción de alta resolución las cuales incluyen:
Bandas G: los cromosomas se tratan con tripsina para desnaturalizar las proteínascromosómicas y luego se tienen con Giemsa. Cada par de cromosoma se tiñe con un patrón característico de bandas claras y oscuras
BANDAS Q: los cromosomas se tienen con quinacrina y se examina por microscopia de fluorescencia. Los cromas se tienen en patrones específicas de bandas brillantes y opacas. Las bandas brillantes corresponden casi exactamente a las bandas g oscuras.
BANDAS R: los...