Citogenética
Páginas: 2 (410 palabras)
Publicado: 18 de octubre de 2015
Citogenética
La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas.
Anomalía cromosómicas
Lasmutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones delcigoto.
Para diagnosticar una anomalía cromosómica es necesario estudiar el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.
Anomalías numéricas (monosomia,trisomía).
Ocurren cuando hay un numero de cromosomas diferentes en las células del cuerpo que el numero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada células del cuerpo, hay 45 ó 47cromosomas.
Mososomia: es la ausencia de un miembro de un par de cromosomas.
Tisomía: es la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual.
Tisomía del cromosoma 21 o Sindrome de DownCaracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Trisomía del cromosoma 18 o Sindrome de Edwards.
Se presentabajo peso al nacer, baja talla, retraso mental, desarrollo lento psicomotor e hipertonía, asi como anomalías vicerales.
Trisomia del cromosoma 13 o Sindrome de Patau.
Los afedtadosmueren poco tiempo después de nacer, como muchos llegan al a;o. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardiacas, renales y de abdomen.
Monosomía de los cromosomas sexuales:45 x o Síndrome de Turner
Se presenta la ausencia del cromosoma Y. Las mujeres que padecen el síndrome de Turner tiene un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Anomalíasestructurales
Las anomalías cromosómica se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Ocurre cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico...
La citogenética es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de los cromosomas.
Anomalía cromosómicas
Lasmutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos o en las primeras divisiones delcigoto.
Para diagnosticar una anomalía cromosómica es necesario estudiar el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie.
Anomalías numéricas (monosomia,trisomía).
Ocurren cuando hay un numero de cromosomas diferentes en las células del cuerpo que el numero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada células del cuerpo, hay 45 ó 47cromosomas.
Mososomia: es la ausencia de un miembro de un par de cromosomas.
Tisomía: es la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual.
Tisomía del cromosoma 21 o Sindrome de DownCaracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Trisomía del cromosoma 18 o Sindrome de Edwards.
Se presentabajo peso al nacer, baja talla, retraso mental, desarrollo lento psicomotor e hipertonía, asi como anomalías vicerales.
Trisomia del cromosoma 13 o Sindrome de Patau.
Los afedtadosmueren poco tiempo después de nacer, como muchos llegan al a;o. El feto presenta anomalías en el sistema nervioso, faciales, cardiacas, renales y de abdomen.
Monosomía de los cromosomas sexuales:45 x o Síndrome de Turner
Se presenta la ausencia del cromosoma Y. Las mujeres que padecen el síndrome de Turner tiene un aspecto infantil e infertilidad de por vida.
Anomalíasestructurales
Las anomalías cromosómica se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Ocurre cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico...
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