Citogenesis


UNIVERSIDAD ANDRÉS BELLO
Facultad de Ciencias Biológicas
Laboratorio de Biología Celular y Genética
PROFESORES: - Ariel Eduardo Reyes Zambrano
- Laura Guajardo Cáceres
- Jaime Villegas Olavarría








TRABAJO PRÁCTICO N°6

“CITOGENÉTICA”

(BIO-133)-23 de Mayo de 2013-

INTRODUCCIÓN

La citogenética es la parte de la genética que estudia la apariencia microscópica de los cromosomas y sus anomalías en la enfermedad. Es una ciencia que tiene por objeto el estudio de la estructura y comportamiento de cromosómico, a través de técnicas de microscopia
Se han identificado anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales(translocaciones, inversiones, deleciones, duplicaciones).
Cuando los cromosomas presentan bandas poco definidas, es decir, la calidad de la morfología de los cromosomas es mala, no es posible determinar el cariotipo y tampoco es posible detectar las alteraciones genéticas que afecten a regiones muy pequeñas del ADN.
Las técnicas de citogenética permiten la identificación de una célula tumoralde entre 20 células normales. Por el contrario, la especificidad de algunas alteraciones genéticas como los marcadores genéticos es relevante. La ventaja más importante de su utilización es que todos los cromosomas pueden ser visualizados a la vez.
En este laboratorio mediante técnicas de microscopia identificaremos corpúsculos de Barr en muestras de mucosa bucal. El corpúsculo de Barr es uncromosoma X inactivado.


















OBJETIVOS:

 
































MATERIALES Y MÉTODOS:

MATERIALES:


MÉTODOS:




































RESULTADOS:

ACT. N°1: CUERPOS DE BARR:

ACT. N°2: OBSERVACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS:

ACT. N°3: CONFECCIÓN DE UN CARIOTIPO:DISCUSIÓN







































CONCLUSIÓN:































ANEXO: “INVESTIGACIÓN BIBLIOGRÁFICA”

1)– Enfermedad de Waardenberg 2q36: es una enfermedad de herencia autosómica dominante, lo que quiere decir que, basta que solo uno de los padres transmita elgen defectuoso para que su descendencia resulte afectada.
Es un conjunto de afecciones hereditarias.
El síndrome de Waardenberg está situado en el 2q36.1 y se asocia con mutaciones en PAX3.Este es un trastorno auditivo pigmentario que comprende la pérdida auditiva neurosensorial y trastorno de la pigmentación del iris, el cabello y la piel, junto con canthorum distopía.

-Enfermedad deGaucher: enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza por: hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, y lesiones óseas.
Esta enfermedad se trata de una mutación del gen glucocerebrosidasa A (GBA) en el cromosoma1q. Es un trastorno de almacenamiento lisosomal debido a una deficiencia de glucocerobrisidasa resultado de la acumulación deglucocerebrosidos; alta incidencia entre las personas de ascendencia judía asquenazí; en otras palabras, la falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen de manera correcta.
La mutación se presenta en el cromosoma 1, brazo q, locus 22

 
2)  Efecto de lacolchicina sobre las células en división y su uso experimental:

La colchicina es un fármaco utilizado en las células en división para impedir que estas sigan proliferando, inhibiendo la formación del huso mitótico en las células y dejándolas en metafase, donde los cromosomas están en su máximo estado de condensación. En el laboratorio es muy utilizado con el fin de elaborar el cariotipo.

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