Citogenetica celiaquia

Seminario
La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso frecuente de naturaleza autoinmune y con afectación sistémica que aparece en individuos genéticamente susceptibles.
Es inducidopor la ingesta de gluten, un conjunto de proteínas contenidas en la harina de diversos cereales, fundamentalmente el trigo, pero también el centeno, la cebada y la avena, o cualquiera desus variedades e híbridos.
La enfermedad celiaca es un síndrome de malabsorción caracterizado por intolerancia a las proteínas del gluten en individuos genéticamente predispuestos con los alelos HLA-DQ2/DQ8. Sucausa es multifactorial y los factores dietéticos, ambientales y genéticos tienen una significación importante en su aparición.
El término "gluten" se refiere a un grupo de proteínas, estas, debido auna deficiencia del sistema digestivo, no pueden ser degradadas. Como resultado, se originan péptidos de gran tamaño con afinidad por las moléculas HLA-DQ2 y DQ8 y se acumulan en el organismo, lasubsiguiente activación de los linfocitos desencadena la producción de anticuerpos anti-gliadina (AG) y anti-transglutaminasa (ATG) junto a una liberación de interferón y que causa una inflamación crónicay difusa de la mucosa del intestino delgado. 
La EC está fuertemente ligada a los genes del sistema HLA de clase II, concretamente con las moléculas DQA1 y DQB1 localizados en el cromosoma 6p21.La presencia de los alelos HLA-DQ2/DQ8 es una condición necesaria, pero no suficiente. Esta característica determina que existan individuos con los alelos de susceptibilidad que nunca desarrollen laenfermedad.
Aunque el diagnostico serológico e histológico son suficientes para proponer un diagnóstico provisional de la enfermedad, el genotipaje HLA-DQ posee alto valor predictivo negativo, casi100 %, por lo cual es muy útil para descartar la enfermedad en pacientes con un diagnóstico confuso Un individuo hereda un alelo HLA-DQ de cada padre por lo que los familiares de primer grado de...