Citogenetica Clinica

Aplicaciones del laboratorio de citogenética a la clínica
E. Galán Gómez
Profesor Titular de Pediatría. Departamento de Pediatría del Hospital Materno-Infantil del Hospital Regional Universitario Infanta Cristina y Unidad de Genética. Unidad de Prevención de Minusvalías. Consejería de Sanidad y Consumo. Badajoz. Facultad de Medicina. UEX

Resumen

Palabras clave

El laboratorio decitogenética es fundamental para la genética clínica. Es muy importante conocer las técnicas actuales del laboratorio de citogenética. Éstas son, fundamentalmente el cariotipo, la hibridación fluorescente in situ (FISH) y la hibridación genómica comparativa (CGH). Mediante el cariotipo podemos conocer si el paciente presenta una anomalía cromosómica numérica o estructural. Debe realizarse cariotipo dealta resolución si el paciente a pesar de tener un cariotipo previo realizado normal, presenta retraso mental, rasgos dismórficos y otros datos sugerentes de cromosomopatía. La FISH es una técnica mixta de citogenética molecular que nos permite el diagnóstico rápido de anomalías cromosómicas muy pequeñas en metafase e interfase. La CGH es otra técnica mixta, mediante la que podemos realizar unrastreo completo del genoma y nos permite identificar deleciones o duplicaciones, translocaciones no balanceadas y marcadores cromosómicos. Cariotipo; FISH (hibridación fluorescente in situ); CGH (hibridación genómica comparativa).

Abstract

Key words

CYTOGENETIC LABORATORY APPLICATIONS TO CLINICAL ASPECTS The cytogenetic laboratory is essential for clinical genetics. To know the currenttechniques of cytogenetic laboratory is very important. They are the karyotype, the fluorescent in situ hibrydization (FISH) and the comparative genomic hybridization (CGH). We can to know if a patient has a numerical o structrural chromosomal abnormality with the karyotype. If a patient has dysmorphic features, mental retardation or other features indicating a chromosomal abnormality we need to performa high resolution karyotype even if the patient has a previous normal karyotype. The FISH is a molecular-cytogenetic technique through we can identify cryptic chromosomal abnormities in metaphase or interphase. The CGH is other molecular cytogenetic technique through we can perform a full genomics scan and identify deletions, duplications, unbalanced translocations and markers. Karyotype; FISH(fluorescent in situ hybridization); CGH (Comparative genomic hybridization).

Pediatr Integral 2002;6(9):820-830.

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INTRODUCCIÓN Tras la valoración dismorfológica, el genetista clínico necesita en muchas ocasiones de exámenes complementarios para poder completar el diagnóstico. El laboratorio de citogenética juega un papel fundamental complementario de la genética clínica. Con los avancescientíficos y tecnológicos, la genética ha llegado a ser un aspecto fundamental de todas las áreas médicas. Es importante que el pediatra general conozca de qué medios disponemos en la ac-

tualidad en el laboratorio de citogenética, qué utilidades tiene para la clínica y qué significado tienen estos estudios. En este capítulo, veremos una introducción que nos recuerde brevemente la patologíacromosómica y, posteriormente, haremos una descripción de las principales técnicas con su utilidad, indicaciones para estudio y significado de las mismas. La citogenética es la parte de la genética que se dedica al estudio del cariotipo y los cromosomas. La citogenética es una

ciencia relativamente joven. A mediados del siglo XIX el hombre comenzó a observar los cromosomas al microscopio, perohasta final de los años 50 no fue posible individualizar los cromosomas al microscopio, contarlos y conocer su estructura. Con los avances que se han producido en la ultima década, no sólo hemos podido identificar los cromosomas, sino que hemos llegado a identificar anomalías cromosómicas tan pequeñas que están fuera de la resolución del microscopio óptico. Estas últi-

mas anomalías pueden...