citogenetica
Páginas: 11 (2521 palabras)
Publicado: 3 de junio de 2013
Citogenética
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).
La citogenética es el campode la genética que comprende el estudio de los cromosomas. Este estudio es realizado con técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas moleculares que permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula.
El análisis cromosómico se usa desde hace décadas en el diagnóstico de afecciones humanas. Las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas se asocian a diversosaspectos de la patología humana: alteraciones de la morfogénesis, retardo mental, infertilidad y patología neoplásica. Nuestro laboratorio ha desarrollado todas las técnicas vinculadas al análisis cromosómico desde hace años y con los mejores estándares de calidad y actualización.
El análisis de este estudio citogenética o más conocido como diagnóstico de Cariotipo humano es elemental paradeterminar diferentes tipos de Síndromes. Esta técnica puede ser realizada en todos los seres humanos que quieran conocer sus cromosomas, todos los seres humanos tienen de forma ordenada almacenada su información genética en 23 pares de cromosomas. Los cromosomas pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados, ordenados por su tamaño de mayor a menos y por la posición del centrómero.
Lasrazonas por las que se realiza este estudio, es para evaluar a personas con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebe que tenga rasgo inusuales o retraso en el desarrollo que siguieran la presencia de una anomalía genética, mediante el estudio de cariotipo es posible detectar alteraciones en el numero o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalíasprovocan deficiencias y en muchos casos los individuos afectados no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida.
También este estudio puede ser realizado durante el embarazo para así estudiar al feto mediante un amniocentesis, este consiste en una punición en el vientre de la madre para así obtener la muestra y así realizar las determinaciones de los Síndromes correspondientes.Disciplina que tiene por objeto estudiar alteraciones numéricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas. Pueden producirse en todas las células del organismo o solo en algunas. La citogenética se remonta al año 1956 cuando Tijo y Levan describen el número de 46 cromosomas. En 1959 Lejeune describe a la trisomía 21. En 1971 Casperssondescribe el primer método de bandeo cromosómico, el bandeo Q. El bandeo Q y otras técnicas de bandeo (GTG, CBG) descritas posteriormente han facilitado la identificación de cada uno de los cromosomas. Actualmente existe el ISCN 1995. Cromosomas 1 – 22 X e Y. Grupos A(1-3), B(4-5), C(6-12,X), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G(21-22,Y) Brazos largos y cortos.
Cromosoma y su estructura
Para elanálisis de la estructura de los cromosomas se utiliza como modelo el cromosoma metafásico del grupo C
El cromosoma esta compuesto por la siguiente estructura
Cromátide: que es la longitud total del cromosoma que contiene una molécula de DNA, siendo dos cromátides en cromosomas metafásicos y una cromátides en cromosomas anafásicos. Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla lacromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo. La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero, es decir,...
La citogenética es el campo de la genética que comprende el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Incluye análisis de bandeado G en cromosomas, otras técnicas de bandeado citogenético, y también la citogenética molecular del tipo de hibridación por fluorescencia in situ (FISH) e hibridación por genómica comparativa (CGH).
La citogenética es el campode la genética que comprende el estudio de los cromosomas. Este estudio es realizado con técnicas de bandeo cromosómico y otras técnicas moleculares que permiten analizar la estructura y número de cromosomas de una célula.
El análisis cromosómico se usa desde hace décadas en el diagnóstico de afecciones humanas. Las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas se asocian a diversosaspectos de la patología humana: alteraciones de la morfogénesis, retardo mental, infertilidad y patología neoplásica. Nuestro laboratorio ha desarrollado todas las técnicas vinculadas al análisis cromosómico desde hace años y con los mejores estándares de calidad y actualización.
El análisis de este estudio citogenética o más conocido como diagnóstico de Cariotipo humano es elemental paradeterminar diferentes tipos de Síndromes. Esta técnica puede ser realizada en todos los seres humanos que quieran conocer sus cromosomas, todos los seres humanos tienen de forma ordenada almacenada su información genética en 23 pares de cromosomas. Los cromosomas pueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados, ordenados por su tamaño de mayor a menos y por la posición del centrómero.
Lasrazonas por las que se realiza este estudio, es para evaluar a personas con antecedentes de abortos espontáneos o para examinar a cualquier niño o bebe que tenga rasgo inusuales o retraso en el desarrollo que siguieran la presencia de una anomalía genética, mediante el estudio de cariotipo es posible detectar alteraciones en el numero o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalíasprovocan deficiencias y en muchos casos los individuos afectados no llegan a nacer o mueren en los primeros meses de vida.
También este estudio puede ser realizado durante el embarazo para así estudiar al feto mediante un amniocentesis, este consiste en una punición en el vientre de la madre para así obtener la muestra y así realizar las determinaciones de los Síndromes correspondientes.Disciplina que tiene por objeto estudiar alteraciones numéricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas. Pueden producirse en todas las células del organismo o solo en algunas. La citogenética se remonta al año 1956 cuando Tijo y Levan describen el número de 46 cromosomas. En 1959 Lejeune describe a la trisomía 21. En 1971 Casperssondescribe el primer método de bandeo cromosómico, el bandeo Q. El bandeo Q y otras técnicas de bandeo (GTG, CBG) descritas posteriormente han facilitado la identificación de cada uno de los cromosomas. Actualmente existe el ISCN 1995. Cromosomas 1 – 22 X e Y. Grupos A(1-3), B(4-5), C(6-12,X), D(13-15), E(16-18), F(19-20), G(21-22,Y) Brazos largos y cortos.
Cromosoma y su estructura
Para elanálisis de la estructura de los cromosomas se utiliza como modelo el cromosoma metafásico del grupo C
El cromosoma esta compuesto por la siguiente estructura
Cromátide: que es la longitud total del cromosoma que contiene una molécula de DNA, siendo dos cromátides en cromosomas metafásicos y una cromátides en cromosomas anafásicos. Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla lacromatina de los núcleos interfásicos son el ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo. La cromátida es una de las unidades longitudinales de un cromosoma duplicado, unida a su cromátida hermana por el centrómero, es decir,...
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