Citogenetica

Introducción
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencia Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las "leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos deuna misma "especie".
Trataremos de desglosar la definición de genética de manera aclaratoria. Ante todo, es necesario dejar por sentado un concepto tan claro, como sencillo, pero es el que da pie, para luego derivarse en otros tantos conceptos. AI hablar de las características atinentes a toda materia viva, se dice que, "todo ser vivo nace de otro semejante a él", o sea, que posee "caracteres"semejantes a los de su progenitor. Y ¿qué entendemos pues, por "caracteres "? Se trata de cada peculiaridad, cada rasgo, ya sea, morfológico (de forma), funcional, bioquímico (algunos autores incluyen los rasgos psicológicos también) que presenta un individuo biológico.

HISTORIA
Los cromosomas fueron observados por primera vez en células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Sucomportamiento en células animales (de salamandra) lo describió Walther Flemming, el descubridor de la mitosis, en 1882. Otro anatomista alemán, von Waldeyer, le dio nombre en 1888.
La siguiente etapa tuvo lugar tras el desarrollo de la genética a principios del siglo 20, cuando se dedujo que el conjunto de cromosomas (el cariotipo) era quien portaba los genes. Levitsky parece que fue el primero quedefinió el cariotipo como la apariencia fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido genético. La investigación del cariotipo humano llevó muchos años para responder a la pregunta más básica: ¿cuántos cromosomas tiene una célula diploide humana normal? En 1912, Hans von Winiwarter recopiló 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonios, concluyendo con un mecanismo dedeterminación sexual XX/XO. Painter en 1922 no estaba seguro de que el número diploide del hombre fuera 46 o 48, a favor de 46. Cambió su opinión más tarde de 46 a 48, e insistió de manera acertada en que el hombre tenía un sistema XX/XY. Considerando sus técnicas, estos resultados fueron bastante destacables.
Se necesitaban nuevas técnicas para resolver definitivamente el problema:
Utilizandocélulas en cultivo
Pretratando células en un medio hipotónico, el cual penetra y dispersa los cromosomas
Detener la mitosis en metafase con una solución de colchicina
Aplastando la preparación para forzar a los cromosomas a ponerse en un mismo plano
Troceando una fotomicrografía y organizando el resultado en un cariograma indiscutible.
Hasta mediados de los años 50 no fue generalmente aceptado queel cariotipo del hombre incluía sólo 46 cromosomas. Y algo muy importante, los grandes primates tenían 48 cromosomas.
Comienzos de la citogenética
En la década de 1980 se hicieron avances en citogenética molecular. Mientras los marcajes con radioisótopos se habían hibridado con ADN desde 1969, la innovación estaba ahora en las pruebas de marcajes fluorescentes. Hibridándolos con preparados decromosomas realizados con las técnicas existentes se pasó a llamar hibridación por fluorescencia in situ (FISH). Este cambio aumentó significativamente el uso de técnicas de marcaje fluorescente como las técnicas habituales de marcaje por ser más seguras y poderse utilizar indefinidamente. Otro avances en micromanipulación y examinación de cromosomas condujo a las técnicas de microdisección decromosomas a que las aberraciones estructurales de cromosomas podían aislarse, clonarse y ser estudiadas con mucho más detalle.

Futuro de la citogenética
Los avances actualmente se centran en la citogenética molecular, incluyendo técnicas como las matrices de hibridación de genómica comparativa, CGH, matriz-SNP basada en cariotipos y sistemas automatizados para contabilizar los resultados de...