Citogenetica


Regiones de los Cromosomas
Cada cromosoma en las células somáticas humanas está formado por una serie de bandas continuas. Las bandas se ubican en regiones a lo largo de los brazos cromosómicosy las regiones tienen límites definidos que pueden ser los extremos de los brazos, los centrómeros y ciertas bandas.
Las regiones y las bandas se numeran desde el centrómero hacia el telómero delbrazo correspondiente. Una banda considerada como límite pertenece en su totalidad a la región distal a ese límite y es la banda 1 de esa región. Para definir una banda, en particular se requiere:número del cromosoma, símbolo del brazo, numero de la región y numero de la banda dentro de la región Ej.: 1p33 indica banda 3, de la región 3, del brazo corto del cromosoma 1.





BandeoCromosómico
Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un patrón de bandas específico de cada cromosoma.Esto permite la detección de cambios sutiles en la estructura de los cromosomas. El tratamiento de tinción más común se llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificaranomalías específicas. Una vez que se han obtenido las preparaciones de cromosomas metafásicos teñidos, pueden examinarse al microscopio. Típicamente, se observan y se cuentan entre 15 y 20 células,con un análisis completo de al menos 5 de ellas. Durante un análisis completo, cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su homólogo. Es necesario examinar tantas células para poderdetectar un mosaicismo, con significado clínico (véase más abajo). 
Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de aquellas células en metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografíao por digitalización de imagen computerizada. Los cromosomas pueden entonces disponerse en pares de acuerdo con su tamaño y su patrón de bandas, formando un cariotipo. El cariotipo permite al...