citogenetica

CITOGENÉTICA


DEFINICIÓN DE CITOGENÉTICA
“Disciplina biológica que tiene por objeto estudiar a
los Cromosomas, ya sean estos normales o
alterados. También estudia las causas de cómo se
producen estas alteraciones.”

PRIMEROS TRABAJOS
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Hitos históricos en citogenética
1923: T.S. Painter: describe que el hombre tiene 48 cromosomas

1956: Tijo y Levandescriben el número correcto de 46 cromosomas en la especie humana,
22 pares llamados autosomas, más un par de cromosomas de características sexuales
llamados gonosomas. Estudio realizados en fibroblastos fetales obtenidos de una
muestra de pulmón.
1959: J. Lejeune describe que el síndrome de Down es causado por la presencia de un
cromosoma 21 extra
1960: Se descubre la utilización demitógenos para estimular la aparición de metafases en
muestras de sangre
Denver (1960), propuso ordenar los cromosomas de acuerdo a su longitud numerando los
pares del 1 al 23.
Patau, propuso subdividir los pares de cromosomas en grupos (grupos que nombró de la
A hasta G).
1970: Se desarrollan las técnicas de bandeo cromosómico
En 1976: Se crea el Comité permanente para la Nomenclatura de laCitogenética Humana
(ISCN). La última es de 2005.
1990: Comienza la citogenética molecular con el FISH

ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA

CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS

(IC) Índice Centromérico
(IC) = longitud brazo corto x 100 / longitud cromosómica total.
clasificación
metacéntrico
(m)
Submetacéntrico (sm)
subtelocéntrico (st)
telocéntrico
(t)

IC
50,0 - 37,5
37,5 - 25,0
25,0 -12,5
12,5 - 0

OBTENCION Y ESTUDIOS DE LOS CROMOSOMAS Y
TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL

Las técnicas de diagnóstico prenatal se dividen en:

A) TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL NO INVASIVAS:
1. Ultra-sonografía fetal
2. RNM (Resonancia Magnética fetal)
3. Marcadores bioquímicos en sangre materna
4. ADN/ARN fetal en sangre materna
B) TECNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL INVASIVAS:
1.Biopsia de vellosidades coriónicas
2. Amniocentesis
3. Cordocentesis

PRUEBAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL INVASIVAS
Estas técnicas están indicadas en las siguientes condiciones:
1. Edad avanzada de la madre (mayor de 35 años)
2. Detección ultra-sonográfica de alteraciones morfológicas fetales
3. Retraso de crecimiento intrauterino severo
4. Marcadores bioquímicos maternos alterados
5. Parejasportadoras de una anomalía cromosómica
6. Parejas con hijos con malformaciones congénitas
7. Parejas con historia familiar sugerente de alteración cromosómica,
enfermedad mendeliana, pérdida reproductiva, mortinatos sin diagnóstico
etiológico, retardo mental, etc. También en parejas que lo soliciten
espontáneamente y que aún siendo informadas de los riesgos de los
procedimientos, decidanhacer las pruebas.

Ultrasonido fetal-marcador ecográfico
Técnica NO INVASIVA que permite observar al
desde el inicio de la gestación. (primer trimestre)
semana
genéticas.

embrión

16 ------ alto porcentaje de malformaciones

Sonoluscencia Nucal
Marcador SN, liquido fisiológico y transitorio que se acumula en la región nucal
fetal ---(SLP).
La medida ---Plano sagital---( ext. delhueso occipital y la parte int. de la piel en
la zona nucal) ------(mm).
2,5 - 3 mm—alto riesgo (10-14 SG). ---T21-T13 -T18 - X0, Cardiopatías.

Marcadores bioquímicos en suero materno
semanas 9 y 11, pero no mas allá de la semana 13
• (PAPPA) proteína A plasmática asociada embarazo
• (BHCG) beta-gonadotrofina coriónica libre

PAPPA ----- disminuye– CromosopatíasBHCG--------aumentada---T21

Segundo trimestre de gestación
• AFP (alfa feto proteínas )
• beta-gonadotrofina coriónica libre (BHCG),

Durante el embarazo la elevación de la AFP puede indicar:
•Alteraciones fetales
•Anencefalia
•Espina bífida
•encefalocele
•Embarazo múltiple
•Falta de formación del duodeno (atresia duodenal)
•Onfalocele
•Tetralogía de Fallot (defecto congénito del corazón)
•Síndrome de...