Citogenetica

CLASE #3: Citogenética

La citogenética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura, función y herencia de los cromosomas, un cromosoma esta constituido por ADN y proteínas acidas y básicas, estos se encuentran en el núcleo de las células.
Los cromosomas fueron descritos y estudiados hace mucho tiempo, pero se pudieron observar en la célula por primera vez cuando Tjio y Levan en1956 crearon o diseñaron una técnica que permitía observarlos al microscopio óptico.
Como muchos de los elementos que suceden en los grandes descubrimientos, levan era el profesor, Tjio era el alumno asistente que estaba ayudando a desarrollar la técnica, este se quedo dormido, dejando las laminas mas tiempo en una sustancia hipotónica de lo que estaba programado, cuando se despertó para que elprofesor no lo tomara en falta no dijo nada de su error , e inmediatamente siguió procesando las laminas, las puso al microscopio y por primera vez se pudo observar con toda claridad los cromosomas humanos.
Debido a ese error se pudo estandarizar posteriormente la técnica y se pudieron observar bien los cromosomas, se pudieron contar, se pudo establecer que el ser humano tiene 46 cromosomas y no48 como se creía anteriormente, 48 tienen los primates superiores.
Posteriormente, en 1959, Lejeune en parís descubrió la primera enfermedad cuya causa es una alteración en los cromosomas, que es el conocido síndrome de Down o trisomía 21, y se debe a que el niño presenta 3 cromosomas 21, es decir presenta un cromosoma exceso del par numero 21, en ves de tener 46 cromosomas tiene 47, a eseexceso de material genético se deben las características físicas, fenotípicas y cognitivas que presentan los pacientes afectados con síndrome de Down.
A partir de allí, como ya la técnica estaba establecida se podían visualizar los cromosomas, no solo del ser humano, si no de cualquier especie. Para el ser humano se empezaron a establecer mediante diferentes conferencias, como la del 71, que fue laprimera conferencia en que los cromosomas habían sido ya identificados por técnicas de bandas.
Se llegaron a clasificar los cromosomas por orden decreciente de tamaño, desde el par numero 1 hasta el par numero 22, y cada uno apareado con su homologo por las bandas claras y oscuras que identifican cada par de cromosomas.
La estructura de un cromosoma en una célula en división, esta constituidopor dos cromatides hermanas, unidas por un centromero o constricción primaria, por lo tanto el cromosoma por la constricción primaria va a estar dividido entre brazos cortos y brazos largos.
Los brazos cortos se denominan con la letra P (petit, pequeño en francés) el brazo largo con la letra q, (por ser la letra que sigue en el alfabeto.) Las extremidades terminales de los cromosomas se denominantelomeros.
Los tipos de cromosoma son
a) de copia única (10%)
b) Repetitivo (90%)
Este último se clasifica dependiendo de la cantidad de repeticiones en:
a) Altamente repetitivo
b) Medianamente repetitivo
c) Con pocas repeticiones
Hay un ADN repetitivo al cual denominaron ADN basura, que eran regiones de ADN que no tenían información para que se codificara una determinada proteína, nose conocía la función, en algunos casos se sabe que la función del ADN repetitivo es muy importante, tan importante como codificar la información para que se sintetice una cadena polipeptidica.
Por ejemplo, el ADN que esta en la constricción primaria o centromero, es un ADN que se llama alfoide o alfa y tiene secuencias repetidas en tándem, es decir, segmentos de secuencias repetidas uno detrásde otro. Este ADN repetitivo que tiene unas características muy particulares, tiene una función que solamente cumplen ese tipo de repeticiones, tiene la propiedad de que ese ADN interactué con unas proteínas determinadas que se llaman (no se entendió) Que se unen a una proteína especifica que es la (sen pb?? No se entendió) Y cuando esa proteína se une, es que empieza el movimiento de...