Citogenetica

UNIDAD IV, V

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma partedel ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podríaevolucionar.
La definición que en su obra de 1901 "The Mutation Theory" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.
La definición de mutación a partirdel conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

Según el mecanismo que ha provocado el cambio en el material genético, se suele hablar de tres tipos de mutaciones: mutaciones cariotípicas ogenómicas, mutaciones cromosómicas y mutaciones génicas o moleculares. En el siguiente cuadro se describen los diferentes tipos de mutaciones y los mecanismos causales de cada una de ellas.

Mutación
Cromosómica
Molecular
Genómica
Por sustitución de bases
Por inserciones o deleciones de bases
Inversiones
Deleciones o duplicaciones
Translocaciones
Poliploidía
Aneuploidía

MutaciónGénica: El alelo sufre un cambio convirtiéndose en un alelo diferente, ya que ocurre en un punto determinado a veces se le llama mutación puntual.
Mutación cromosómica: Segmentos de cromosomas o cromosomas enteros o incluso series completas de cromosomas sufren cambios.
* Hay una tendencia actual a considerar como mutaciones en sentido estricto solamente las génicas, mientras que los otrostipos entrarían en el término de aberraciones cromosómicas
Para estudiar cualquier cambio, se requiere un estado de referencia, en Genética este prototipo está representado por el tipo silvestre. El alelo silvestre corresponde a una forma hallada en la naturaleza o una forma frecuentemente usada en el laboratorio.
Cualquier cambio que provoque una variación con respecto del alelo silvestre seconoce como Mutación; cualquier cambio que transforme un alelo mutante en el alelo silvestre se denomina Reversión.

Mutación
a+ a
D+ D

Reversión
a a+
D D+Célula u Organismo Mutante: Es aquel cuya variación en el fenotipo puede atribuirse a la presencia de una mutación.

Las mutaciones génicas o cromosómicas pueden ocurrir tanto en el tejido somático como en tejido germinal, en base a ello se denominan mutaciones somáticas o mutaciones germinales.

Mutación Somática: es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecenindividuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el...