citogenetica

1 PROGRAMA EDUCACIONAL

6/10/06

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Utilidad práctica de la citogenética hematológica: presente y futuro
F. SOLÉ
Laboratorio de Citogenética y Biología Molecular. Servicio de Patología. Hospital del Mar. Barcelona.

Utilidad de la citogenética en el estudio
de las neoplasias hematológicas
En los últimos 30 años los análisis citogenéticos han ido
adquiriendo mayor importancia en elestudio de las
neoplasias, y sobre todo en el más concreto de las hemopatías malignas. Los avances registrados en este
campo, entre los que destacan la calidad de las bandas
cromosómicas, han permitido identificar subgrupos clínicos asociados a cambios cromosómicos específicos.
Actualmente, cuando se quiere realizar el diagnóstico
de una sospecha de neoplasia hematológica se debe
coordinar larealización del estudio citológico, inmunológico y el citogenético. Se tiene que destacar que la
interpretación de los resultados citogenéticos se deberá realizar teniendo en cuenta tanto la historia clínica
del paciente, como los hallazgos de laboratorio. Por
ello, es necesario una estrecha colaboración entre los
citogenetistas y los hematólogos, colaboración que
permitirá interpretar el significadoy el valor del cambio cromosómico hallado en un paciente determinado. Hoy en día, el diagnóstico de una neoplasia hematológica, se debe realizar integrando la información
que nos da la historia clínica con la citología, inmunología y la citogenética (diagnóstico integrado).
Es asimismo importante tener en cuenta el tipo de material que debe utilizarse para la realización de un estudiocitogenético, que necesariamente corresponderá
a las células implicadas en la enfermedad. Así, en el
caso de las leucemias agudas, la valoración se debe realizar en la médula ósea, aunque exista infiltración en
sangre periférica, ya que por motivos desconocidos el
rendimiento en este tejido es más bajo. En los linfomas,
hay que analizar los ganglios linfáticos o los tejidos
también implicados; en la leucemialinfática crónica B
(LLC-B) y en otras enfermedades, puede efectuarse en
sangre periférica al hallarse en ella una gran proporción
de células leucémicas. No obstante, en general, y a pesar de la invasión periférica, tanto para los síndromes
mieloproliferativos crónicos como para síndromes
mielodisplásicos y leucemias agudas se requiere el estudio de médula ósea para obtener la debida informacióncitogenética. En aquellos casos en que debe descartarse que la alteración cromosómica hallada en
médula ósea es constitucional, se requerirá asimismo
un estudio de sangre periférica estimulada con fitohemaglutinina o de otro tejido no hematológico.
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Por lo demás, los resultados citogenéticos además de
ser importantes para la precisa caracterización de las
neoplasias hematológicas, también aportaninformación de valor pronóstico. Así, por ejemplo, existen alteraciones que implican un pronóstico favorable, tales
como la t(8;21)(q22;q22) en la leucemia aguda no linfoblástica (LANL) M2 o la inv(16)(p13q22) en la LANL
M4 con eosinofilia medular (M4Eo), mientras que la
monosomía del cromosoma 7 (–7) o la detección de
cariotipos complejos (cariotipo con más de tres alteraciones cromosómicas) serelacionan con un pronóstico desfavorable. En éstos y en otros casos concretos,
son los cambios cromosómicos los que por sí solos
tienen valor pronóstico.
Los recientes avances en el campo de la genética molecular constituyen un complemento importante para
los citogenetistas, ya que enriquecen la información
que aporta el estudio citogenético. Por otro lado, la caracterización y el mapado de losgenes localizados en
los puntos de rotura implicados en alteraciones cromosómicas, está permitiendo conocer el mecanismo
por el cual se origina una neoplasia, y diseñar terapias
más específicas en función del cambio genético.

Valor pronóstico de los hallazgos citogenéticos
Seguidamente se detallan los cambios cromosómicos
que tienen un valor pronóstico, por orden de importancia:
Cambio...