Citogenética guía

INTRODUCCIÓN

Los primeros trabajos de citogenética humana datan de 1956 y se deben a Tjio y Levan que desarrollaron las técnicas de análisis cromosómico y determinaron que el número de cromosomas en la especie humana es, normalmente, de 46. Dos de estos cromosomas son los implicados en la determinación del sexo siendo iguales en la mujer (XX) y diferentes en el hombre (XY); se les llamócromosomas sexuales o gonosomas mientras que a los 22 pares restantes se les denominó autosomas. En el congreso de citogenética de Denver (1960), se propuso ordenar los cromosomas de acuerdo con su longitud numerando los pares del 1 al 23. Patau se opuso a esta simple clasificación demostrando que algunos cromosomas no se podían clasificar inequívocamente sólo por su longitud y posición delcentrómero. Por ello propuso, y posteriormente se aprobó, subdividir los pares de cromosomas en grupos (grupos que nombró de la A a la G) incluyendo en cada grupo aquellos pares más parecidos morfológicamente y cuya clasificación en pares específicos era más problemática.
Con la puesta a punto de las técnicas de bandeo son perfectamente identificables todos y cada uno de los pares cromosómicos y en lasconferencias de París de 1971 y 1975 se propuso numerar los cromosomas humanos por pares, del 1 al 22, más dos cromosomas sexuales. Además se mantienen para los autosomas los grupos postulados por Patau e identificados con letras mayúsculas de la A a la G y se propone un grupo aparte para los cromosomas sexuales.
En 1976 se crea el Comité Permanente para la Nomenclatura de la CitogenéticaHumana (fue en el 5º Congreso Internacional de Genética Humana de Ciudad de Méjico) y desde entonces funciona publicando periódicamente recomendaciones para la nomenclatura, la última de las cuales es de 2005.
Mediante bandeo G los cromosomas metafásicos presentan en sucesión una serie de bandas e interbandas, algunas de las cuales son muy conspicuas y permiten, junto a la morfología general decada cromosoma, su rápida identificación.

Grupo A.- Pares 1, 2 y 3 de cromosomas grandes y metacéntricos o ligeramente submetacéntricos.
El par 1 es el mayor de los metacéntricos con un índice centromérico Ic = 48-49. El bandeo C muestra una banda de heterocromatina constitutiva en el brazo largo, al lado del centrómero (al igual que en las otras bandas C que se describirán, existepolimorfismo para su tamaño). El brazo largo presenta una serie de bandas oscuras distribuidas en toda su longitud. En el brazo corto tiene 2 bandas bien proximales bien marcadas y la mitad distal de aspecto más claro.
El par 2 es el submetacéntrico más grande, Ic = 38-40, por su tamaño es fácilmente identificable.
El par 3, metacéntrico, es un 20% menor que el par 1; su índice centromérico es Ic =45-46 y sus brazos se pueden distinguir por tener: el corto una banda doble muy marcada cerca del telómero mientras en brazo largo tiene dos bandas dobles aproximadamente en la misma posición.

Grupo B.- Comprende los pares 4 y 5 que son cromosomas grandes y claramente submetacéntricos. Tienen una morfología muy parecida (Ic = 24-30); el par 4 tiene un Ic más pequeño que el par 5. Es necesarioel bandeo G, Q o R para su clasificación por pares. El bandeo G muestra en el brazo largo del cromosoma 4 cuatro grupos de bandas dobles casi regularmente distribuidas; por su parte, el brazo largo del cromosoma 5, con idéntico
tratamiento muestra también cuatro grupos de bandas muy marcadas pero irregularmente distribuidas, con los dos grupos centrales próximos entre sí y dejando zonas clarasentre ellos y los grupos de bandas centromérico y telomérico (estos dos grupos son además mucho más tenues que los dos grupos centrales).

Grupo C.- Está formado por los pares del 6 al 12, son cromosomas submetacéntricos de tamaño mediano y su Ic está entre 27 y 35.
El par 6 tiene un brazo largo con varias bandas oscuras regularmente distribuidas y un brazo corto muy característico con...