citogenética medicina

Citogenética y Aberraciones
cromosómicas

Citogenética
• Estudio de los cromosomas y sus anomalías
• Cariotipo: conjunto de cromosomas de una célula.
• Cariograma: ordenamiento de loscromosomas en grupos a partir de
una microfotografía.

Citogenética
• Idiograma: representación esquemática de los cromosomas; dibujo
con sus patrones de bandas.

Citogenética
• CromosomasCitogenética
• Cromosomas:
– Autosomas: todos los cromosomas no sexuales.
– Gonosomas: cromosomas sexuales (X e Y).

Citogenética
• Nomenclatura de los Cromosomas
–
–
–
–
–
–

Grupos decromosomas: A-G
Nº de cromosomas: 1-22
Cromosomas sexuales : X-Y
p: brazo corto
q: brazo largo
+ y - : ganancia y pérdida

 46,XX
 46,XY
 47,XX,+21
 45,XX,-20

Citogenética
•Clasificación de los cromosomas
– Según tamaño

Citogenética
• Clasificación de los cromosomas
– Según tamaño
– Según posición centromérica
• Metacéntricos
p=q
• Submetacéntricos
q=3p
•Acrocéntricos
q=7p
• Telocéntricos
sin p

p pequeño
p muy pequeño

Citogenética
• Clasificación de los cromosomas
– Según tamaño
– Según posición centromérica
• Metacéntricos
p=q
•Submetacéntricos
q=3p
• Acrocéntricos
q=7p
• Telocéntricos
sin p
– Según su patrón de bandas

p pequeño
p muy pequeño

Técnicas de estudio en Citogenética

•
•
•
•

Bandeo cromosómico
FISHCariotipo espectral (SKY) / M-FISH
CGH array

Bandeo cromosómico
•
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•
•

G
R
Q
C

• Ag-NOR

:
:
:
:
:

Giemsa
Reverso
Quinacrina
Heterocromatina
constitutiva
NOR

Bandeocromosómico

Bandeo cromosómico

FISH

FISH

FISH

• Anomalías Numéricas
– Poliploidías
– Aneuploidías autosómicas
– Aneuploidías de los cromosomas sexuales

• AnomalíasEstructurales
– Translocaciones
– Deleciones y Microdeleciones
– Duplicaciones, cromosomas en anillos, inversiones,
isocromosomas
– Disomía Uniparental

• Cromosomopatías y Abortos espontáneos...