Citogenética y enfermedad

CITOGENETICA Y ENFERMEDAD
Gloria Osorio Sanabria

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1. DESORDENES AUTOSOMICOS 1.1 TRISOMÍAS 1.2 POLIPLOIDIAS 1.2 MONOSOMÍAS PARCIALES 1.3 MICRODELECIONES 2. ANOMALIAS CROMOSOMAS SEXUALES 3. ANOMALIAS CROMOSOMICAS, DIFERENCIACION SEXUAL E INFERTILIDAD 4. SINDROMES ASOCIADOS A AUMENTO DE ROTURAS CROMOSOMICAS E INTERCAMBIO DE CROMATIDES HERMANAS 5. ANOMALIAS CROMOSOMICAS Y CANCER 6. RETARDOMENTAL Y FRAGILIDAD CROMOSÓMICA ®

ANOMALIAS CROMOSOMICAS HUMANAS
NIVEL SOMICO

NUMERICAS
NIVEL PLOIDICO ESTABLES

ESTRUCTURALES
INESTABLES

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TRISOMIAS

• TRISOMIA 21 • TRISOMIA 18 • TRISOMIA 13

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Trisomía libre o simple
Universal

Trisomía por Translocación
Mosaico Universal

Mosaico

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TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21

www.esmas.com

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47,XX,+21

1SINDROME DE DOWN

2

3

4

5

6 13 19 ®

7

8

9

10 16 21

11 17 22

12 18 XX

14 15 20

http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html

www.medicina.ufmg.br/ down/foto.jpg

www.hcanc.org.br/acta/ sprits/acta0419_fig4.jpg

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TRISOMÍA 18: SÍNDROME DE EDWARDS

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47,XY,+18

1
SINDROME DE EDWARDS

2

3

4

5

6

7

8

910

11

12

13
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/kar yotyping/karyotyping.html

14 15 19 20

16 17 21 22

18 XY

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http://www.aeped.es/protocolos/genetica/5-edwards.pdf

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Trisomía 13 Síndrome de Patau

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47,XY,+13

SINDROME DE PATAU

http://www.waisman.wisc.edu/cytogenetics/index.htmlx

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• Trisomia 21: más frecuente, menos severa •Trisomia 18: medianamente frecuente y severa • Trisomia 13: menos frecuente, más severa

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POLIPLOIDIAS

• TRIPLOIDIAS • TETRAPLOIDIAS • PENTAPLOIDIAS

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Son células que tienen múltiples copias de la dotación haploide (n). 3n = 69 4n = 92 5n = 115 Triploidía Tetraploidía Pentaploidía

Representan del 2 al 3% de los errores en la fecundación.

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TRIPLOIDIA 69,XXXhttp://www.waisman.wisc.edu/cytogenetics/index.htmlx

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CAUSAS DE LA TRIPLOIDIA
• Digínia: Un óvulo diploide por no expulsión del segundo cuerpo polar fecundado por un espermatozoide haploide. • Diandria: Un óvulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide debido a una endoreduplicación. • Dispermia: Fecundación de 1 óvulo haploide por 2 espermatozoides haploides.
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TETRAPLOIDÍA

• 4n =92 cromosomas • Es la causa de aproximadamente el 6% de los abortos espontáneos. • 92,XXYY o 92,XXXX.

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MONOSOMIAS PARCIALES

• SÍNDROME DE WOLF- HIRSCHHORN • SÍNDROME DE MAULLIDO DE GATO

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SÍNDROME DE WOLF HIRSCHHORN

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Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. del(4)(p16.1)

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Comisuras labiales descendentes Retardo psicomotor severo Fallascardíacas congénitas Infecciones bronco pulmonares Anomalías en riñón y genitales Glabella prominente (casco griego) Microcefalia

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SÍNDROME MAULLIDO DE GATO

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Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5. del(5p14) o del(5p15.1)

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Microcefalia Hipertelorismo Micrognatia Retardo mental severo Defectos cardiácos Mal desarrollo de la laringe

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MICRODELECIONES
•SINDROME DE PRADER WILLI • SINDROME DE ANGELMAN • RETINOBLASTOMA

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ISODISOMIA UNIPARENTAL
XX X I I X II III II
Isodisomia Uniparental Meiosis I

XX X I I
Fertilización Pérdida Cromosómica

Meiosis II

X I I

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HETERODISOMIA UNIPARENTAL
XX XX II II III II
Heterodisomía Uniparental Meiosis I

XX X I I
Fertilización Pérdida Cromosómica

Meiosis II

X I I

®IMPRONTA GENICA
• Fenómeno por el cual los genes de un locus presentan una expresión diferencial en el organismo dependiendo del sexo del parental • Se realiza por metilación de bases específicas de determinadas secuencias del ADN.
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SÍNDROME DE PRADER WILLI

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CAUSAS
• Deleción cromosoma 15 (q11.2-q13) paterno. • Sin deleción del cromosoma 15 con disomía uniparental (dos cromosomas de...