Citogenética
El análisis citogenético es estudiar el número y la estructura de los cromosomas (cariotipo) en las células del organismo humano.
El cariotipo puede ser realizado enla pre-natal y postnatal, utilizando diferentes tipos de material biológico, como se muestra en el cuadro siguiente:
Cariotipo análisis en el tiempo: |
Antes de navidad desde: |Después de Navidad a partir de: |
Vellosidades coriónicas | La sangre periférica |
Las células del líquido amniótico | De médula ósea |
De sangre fetal | Tejido biopsias |Biopsia de piel fetal | |
Aborto material | |
El análisis se realizó:
anormalidades del cromosoma número y la estructura
estudio de marcadores supernumerarios
estudio de losrearreglos cromosómicos
El síndrome de microdeleción
TECNOLOGIAS DISPONIBLES:
bandas
La inducción de los sitios frágiles
PESCADO
El examen tiene por objeto estudiar el marcocitogenético para determinar el cariotipo cromosómico o numéricos o anormalidades morfológicas, constitucional o adquirida.
Las técnicas se aplican a cariotipo de alta resolución y laconstrucción es por analizador de imágenes. También hay técnicas de citogenética molecular por hibridación in situ con sondas fluorescentes o región específica del cromosoma.
El campo deaplicación incluye el primer diagnóstico prenatal en las vellosidades coriales, líquido amniótico y en casos especiales, la sangre del cordón umbilical.
Diagnóstico citogenéticopostnatal se expresa en la sangre periférica, médula ósea, tejido abortivo, biopsia de piel y tejido tumoral.
Nell'ambulatorio Genética Médica para abordar los problemas que surgen enuna familia en la presencia o la reaparición de una enfermedad hereditaria, con el objetivo de lograr individuales o definir un riesgo específico en lo que respecta a la procreación.
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