Citrulinemia

Folleto informativo sobre genética para los padres

Enfermedades relacionadas con los aminoácidos
Screening, Technology, and Research in Genetics (Detección sistemática, técnicas e investigaciones genéticas) es un proyecto en el que participan varios estados cuyo objetivo es brindar más información sobre cuestiones financieras, éticas, legales y sociales respecto a la detección y las pruebasgenéticas adicionales en recién nacidos: http:// www.newbornscreening.info.

Nombre de la enfermedad: Citrulinemia Sigla: ASAS
                ¿Qué es la citrulinemia? ¿Qué causa la citrulinemia? Si no se trata la citrulinemia, ¿qué problemas puede causar? ¿Cuál es el tratamiento para la citrulinemia? ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la citrulinemia? ¿Por quéfalta o no funciona bien la enzima ASAS? ¿Cómo se hereda la citrulinemia? ¿Se puede hacer alguna prueba genética? ¿Qué otras pruebas se pueden hacer? ¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo? ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan citrulinemia o sean portadores? ¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia? ¿Cuántas personas tienen citrulinemia? ¿Hay algún grupo étnicoque tenga mayor posibilidad de tener citrulinemia? ¿Hay otros nombres para la citrulinemia? ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la citrulinemia. Dado que cada niño es diferente, es posible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de sumédico habitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños con esta enfermedad.

Citrulinemia Creado por www.newbornscreening.info

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Fecha de revisión: 09/21/2010

¿Qué es la citrulinemia?
La citrulinemia es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es unasustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use. Enfermedades de los aminoácidos: Las enfermedades de los aminoácidos (AA, del inglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas porcomponentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan su función apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo ycausan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobre cada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la citrulinemia?
Esta es una de un pequeño número deenfermedades llamadas “enfermedades del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “argininosuccinato sintetasa” (ASAS, por sus siglas en inglés) falta o no funciona bien. El trabajo de esta enzima es ayudar a descomponer ciertos aminoácidos y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la enzima ASAS no funciona, el aminoácido llamado citrulina se acumula en lasangre. El amoníaco y otras sustancias dañinas también se acumulan. Esto causa daño cerebral. Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.

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Fecha de revisión: 09/21/2010

Si no se trata la citrulinemia, ¿qué problemas puede causar?
Normalmente, el cuerpo transforma el amoníaco en una...