Citrulinemia

Origen
La citrulinemia clásica se hereda como un rasgo autonómico recesivo, es causada por mutaciones en el gen que codifica la sintetasa del ácido argininosuccínico, localizado en el cromosoma 9.Las alteraciones metabólicas del ciclo de la urea ocurren en 1 de 30000 nacidos vivos y son la causa mas frecuente de hiperamonemia congénita. Entre ellas se encuentra la citrulinemia. Esta afección,descrita por primera vez en 1962 en un lactante con retardo en el desarrollo psicomotor, es causada por déficit o ausencia de la enzima argininosuccínico sintetasa, que convierte citrulina yaspartato en ácido argininosuccínico.
El aminoácido citrulina debe su nombre a su alta concentración en la sandía (Citrullus Vulgaris, Citrullus Lanatus, de la familia de las cucurbitáceas)
McMurray ycolaboradores en el año 1962 encontraron muy alta concentración de este aminoácido en suero, LCR y orina, en un paciente que comenzó con vómitos severos y retardo mental a los 9 meses de vida, estepaciente era hijo de primos hermanos.
Un caso de citrulinuria fue descrito por Visakorpi en 1962.
La mayoría de los reportes de la forma de aparición tardía han aparecido han aparecido en publicacionesprovenientes de Japón (Walser, 1983).

Tipos de citrulinemia
Tipo I se hace evidente en los primeros días de vida. Los niños afectados suelen parecen normales al nacer, pero el amoniaco se acumula enel cuerpo, desarrollan una falta de energía, falta de apetito, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. Estos problemas de salud pueden ser mortales en muchos casos. Algunas personas conmutaciones genéticas nunca experimentan signos y síntomas de la enfermedad.
Las mutaciones en el gen que causa ASS tipo I citrulinemia. La enzima producida por este gen, argininosuccinato sintetasa, esresponsable de un paso del ciclo de la urea. Las mutaciones en el gen de la ASS reducen la actividad de la enzima, lo que interrumpe el ciclo de la urea y evita que el cuerpo de la transformación...