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TUMOR DE WILMS
Dr. Roberto Salinas González

Tumor de Wilms
Definición
 El tumor de Wilms es un tumor maligno del

riñón que se deriva del blastema
metanéfrico y que ocurre principalmente en
la etapa preescolar

Wilms en un niño de 4 años de edad

Tumor de Wilms
Incidencia:
 7.8 casos / 1,000,0000 por año para niños < 15 años de edad
El diagnóstico se efectúa entre los 1 y5 años de edad
Afecta en igual proporción a niños y niñas

En la infancia es el segundo tumor retroperitoneal en frecuencia

después del neuroblastoma

Tumor de Wilms
Biología
 Es un modelo de estudio de la heredabilidad en tumores, cumple

los 2 puntos del modelo de Knudson, ya que se requiere
mutaciones germinales y somáticas para su desarrollo.
 Estudios citogenéticos hanestablecido la asociación entre aniridia,

tumor de Wilms y delección de la banda del cromosoma 11p13
 Aún cuando de los pacientes con tumor de Wilms tengan cariotipo

normal, presentan esa delección en sus células tumorales.

Tumor de Wilms
Biología
 El análisis molecular muestra pérdida del alelo heterocigótico

(LOH) en la región 11p13, un locus recesivo supresor de tumores.


También se ha identificado en esa región el gene WT-1, un

regulador transcripcional importante en el desarrollo embriológico
normal del riñón
 En contraste con el gene del retinoblastoma, el gene WT-1 no

siempre se encuentra inactivado en los familiares, al tener patrón
autosómico dominante con penetrancia y expresividad variable.

Tumor de Wilms
Formas Clínicas
 El Wilms sepresenta en dos formas clínicas:
Heredable: 80% de los casos, se presenta a menor edad y

es bilateral
Esporádico: 20% de los casos, su presentación es unilateral

Tumor de Wilms
Factores Genéticos
 El tumor de Wilms se cree es el resultado de cambios o mutaciones en

ciertos genes. Los genes involucrados no solo se asocian al Wilms, sino a
otras enfermedades genéticas raras. El 15 % delos niños con ésta
enfermedad tienen también uno de los siguientes síndromes:
 Aniridia. Enfermedad congénita rara que causa ceguera, con formación incompleta del







iris.
Síndrome de WAGR. WAGR es una abreviación para Wilms, Aniridia, anormalidades
del tracto Genito-urinario, y Retraso mental. Tienen el 30% de posibilidades de Wilms.
Síndrome de Beckwith-Wiedemann.Enfermedad congénita caracterizada por órganos
internos grandes e hipoglicemia neonatal.
Hemihipertrofia. Una condicion en que un hemicuerpo es mas grande que el otro.
Síndrome de Denys-Drash. Caracterizado por función renal anormal y
pseudohermafroditismo.
Nefroblastomatosis. Con presencia de riñones con paquetes de tejido embrionario.
Hereditary Wilms tumor. Caracterizado por tumores en ambosriñones e historia
familiar de la enfermedad. No es muy frecuente; 4 a 5 % de los pacientes con Wilms
bilateral tienen historia familiar.

SÍNDROMES ASOCIADOS
Tumor Wilms
Aniridia (PAX6)
Malformación Genitourinaria
Retraso mental
Deleción del 11p13
R: >30%

SÍNDROMES ASOCIADOS
 DENYS-DRASH:
Pseudohermafroditis

mo
Enf. renal
degenerativa
Tumor de Wilms
Mutaciones 11p13R: >30%

SÍNDROMES ASOCIADOS
 BECKWITH-WIEDEMANN:
 Hemihipertrofia
 Macroglosia
 Onfalocele
 Visceromegalias
 Tumor de Wilms
 11p15
 R: 10%

SÍNDROMES ASOCIADOS
 Perlman (desconocido?)
 Simpson-Golabi-Behmel (Xq26/ GPC3)
 Sotos (5q35/NSD1)
 Bloom (15q26/BLM)
 Li-Fraumeni (17p13/p53)
 Neurofibromatosis (17q11/NF1)

Tumores Renales de la Niñez
Distribución deHistologias en NWTS-3

Tumor de Wilms
Patología
 El tumor de Wilms bien diferenciado es el patrón histológico más

común y de mejor pronóstico
 Todos los demás patrones se asocian con pronósticos pobres.
 Microscópicamente el Wilms bien diferenciado aparenta tejido

renal embrionario, con túbulos renales rodeados por islotes de
células que son el blastema

Tumor de Wilms...