CLASE 1 INTRODUCCI N

PRINCIPIOS BÁSICOS
DE GENÉTICA

GENÉTICA Y OTRAS ÁREAS

CAMPO DE ESTUDIO
LEYES DE LA HERENCIA

GENÉTICA CLÁSICA

GENÉTICA MOLECULAR

GENÉTICA EVOLUTIVA

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Y SU
COMPORTAMIENTO DURANTE LAS
DIVISIONES CELULARES

ESTRUCTURA DEL ADN NUCLEAR Y DE
ORGANELOS
REPLICACIÓN, TRANSCRIPCIÓN Y
TRADUCCIÓN
CONTROL DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
MUTACIÓN Y REPARACIÓN DEL ADN
TÉCNICAS DE ADNRECOMBINANTE

LEY DE HARDY-WEINBERG
GENÉTICA DE POBLACIONES
EVOLUCIÓN
ESPECIACIÓN

Subespecialidades de la genética
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Genética bioquímica
Citogenética
Epidemiología genética
Genética del desarrollo
Inmunogénetica
Genética médica
Farmacogenética
Genética de poblaciones
Genética molecular: Medicina genómica

Principios básicos de Genética

Genética
La Genética es la ciencia
de ladiversidad que
estudia la variación y la
herencia de todos los
seres vivos.
La Genética Humana es la rama de
la biología que estudia las
diferencias entre los individuos,
determinadas por las disimilitudes
del material genético
(variación y la herencia de los seres
humanos).
La Genética Médica estudia
la variación genética
humana y la herencia de
caracteres que tienen
IMPORTANCIA clínica.Aplicaciones del estudio de la genética
PROCESOS BASICOS DE LA VIDA

Medio Ambiente

Alimentación

ENTENDIMIENTO DE LOS
MECANISMOS DE LAS
ENFERMEDADES

Terapéuticas

Diagnóstico y tratamiento
Genes y medio
ambiente
Predicción y prevención

• Aspectos éticos, sociales y legales que
emergen del conocimiento del PGH
• Políticas y lineamientos de acción en la
aplicación de la medicina genómica

EVOLUCIÓNDEL ESTUDIO DEL GEN
Conceptos
Cada gen se encuentra representado dos
veces en los organismos diploides
Locus: lugar físico que ocupa el gen en el
cromosoma (loci= plural)
Alelo: distintas alternativas de expresión de un
gen, que en la población pueden ser muchos
pero un individuo posee solo dos.

Homocigota: el individuo posee ambos alelos
del gen en el mismo estado: Dominante o
recesivo (AA-aa)Heterocigota: el individuo posee ambos alelos
del gen en distinto estado (Aa)
Fenotipo: lo que podemos observar de un
individuo.
Genotipo: constitución genética del individuo
FENOTIPO= GENOTIPO + AMBIENTE

CRONOLOGÍA

Genética AM

y DM

Mendel 1866

•

Generación espontánea y preformacionismos”

• 1830 “Teoría celular”
• 1859 “El origen de las especies”
• 1858 R. Virchow “principios de lacontinuidad de la
vida por división celular”
“omnis cellula e cellula”
CELULA COMO UNIDAD DE REPRODUCCIÓN

EPIGENESIS

1868
• 1868 Darwin pangénesis
• Hipócrates siglo V a.C.,“ Pangénesis: el semen
concentra elementos pequeños, representativos de
todas las partes del cuerpo del padre y que viajaba a
través de los vasos sanguíneos a los testículos, los
cuales son sólo depósitos”
“los caracteresadquiridos, los hijos pueden heredar
las características somáticas de los padres”

Diminutas partículas de cada parte del cuerpo entran en la
sustancia seminal de los padres y al fusionarse crean un nuevo
individuo que muestra rasgos de ambos.

Hipócrates
A través del torrente sanguíneo se transportan hasta los
órganos sexuales una copia exacta aunque invisible, de
todos los componentes del cuerpo que sereúnen en el
interior de los gametos. Con la fecundación se unen las
“gémulas”, que se separan durante el desarrollo y van a
diferentes partes del cuerpo para formar una mezcla de
órganos y tejidos maternos y paternos.

1868 Darwin – Pangénesis

GENÉTICA AM
la herencia se
mezclaban
 Un parental
aporta mas que el
otro
 Herencia de
caracteres
adquiridoshttp://academic.evergreen.edu/v/vivianoc/homunculus.gif

 Las partículas de

GENÉTICA DM

LA GENÉTICA Y
LOS GENES......

1865
• Gregor Mendel : trabajo fundamental
para la ciencia de la Genética.
• “Teoría de la evolución”
• 18 70-1880 Fecundación, Fusión de los
núcleos del óvulo y del esperma para
formar los gametos (meiosis)----mitosis----organismo

• 1884 Nageli “Teoría del ideoplasma”
“El núcleo celular es el vehículo de la...