Clase 6 Aberraciones Cromosomicas
ESTRUCTURALES: Cambios que eliminan, añaden o reordenan partes
sustanciales de uno o mas cromosomas
•Deleciones
•Duplicaciones
•Inversiones (paracéntricas ypericéntricas)
•Translocaciones
NUMÉRICAS:Cambios en el número de cromosomas
•Euploidias (Poliploidias)
•Aneuploidias (nulisomias, trisomias)
ABC
DEF
GHI
Estructurales:
Deleción:
Duplicación:
BC
AB BC
Inversión:
Pericéntrica :
Paracéntrica:
Translocación:
terminales o intersticiales
DEF
DEF
ABD
ABC
ABC
CEF
EDF
DKL
JKL
Quiebres cromosómicos
Deleción
Duplicación
InversiónTranslocación recíproca
Crossing-over entre DNA repetido
Deleción
Duplicación
Inversión
Translocación recíproca
Deleciones
Síndrome de Cri du chat (maullido de gato), LeJeune 1963
Pérdida deaproximadamente la mitad del brazo corto del
cromosoma 5. Incidencia. 1/50.000 nacidos vivos
Malformaciones anatómicas, complicaciones cardíacas y
gastrointestinales, retraso mental, desarrollo anormal de laglotis y la laringe (llanto similar al maullido de gato)
FISH
Citogenética
Duplicaciones
Cuando se encuentra cualquier parte del material genético- un
locus o un fragmento de un cromosoma – más de unavez en el
genoma
Consecuencia de una duplicación errónea o de un
entrecruzamiento desigual durante la meiosis.
Pueden dar lugar a: redundancia génica y por consiguiente e
fectos fenotípicos
Han sidouna causa importante de variabilidad genética durante
la evolución
Número de facetas
779
358
68
fenotipo
normal
Bar
Doble Bar
cromosomas
Inversiones
No implica pérdida de información genética, essólo una
reordenación lineal de la secuencia de un cromosoma
Requiere de dos roturas y de la posterior reinserción del
segmento invertido
Consecuencias en la formación de gametos
Efecto de posiciónSegregación de
cromosomas
durante la
formación de
gametos en un
individuo
que porta una
inversión
pericéntrica en
un cromosma
Translocaciones
Es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a...
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