CLASIFICACIÓN GENERAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE CURSEN CON ALTERACIONES RESPIRATORIAS
Páginas: 8 (1889 palabras)
Publicado: 20 de mayo de 2013
Los pacientes con enfermedades neuromusculares presentan insuficiencia respiratoria crónica progerssiva y requieren tratamiento con ventilación mecania asistida intermitente
CLADIFICACIÓN GENERAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE CURSEN CON ALTERACIONES RESPIRATORIAS
Las enfermedades neuromusculares son trstornos que afectan la unidad motora formada por el asta anterios de lamedula, los nervios periféricos, la unión neuromuscular y el músculos. Pueden ser adquiridas o hereditarias. Estas ultimas son trastornos heterogenos en edad de inici, manifestaciones clínicas, asociación o no de afectación del sistema nervioso central, garvedad y evolución. La debilidad muscular es el síntoma mas priminente y se acompaña frecuentemente de atrofia. El 70% de los pacientesfallecen exclusivamente por causas respiratorias.
Existe afecciones de los musculos respiratrios pricncipalmente del diafragma y cuando existe fracaso funcional y fatiga, se produce hopovetilacion alevolar que es la principal causa de la insuficiancia respiratoria.La insuficiencia respiratoria en ENM consiste en varios problemas funcionales que llevan a la insuficiencia ventilatoria, neumonía ymuerte:
insuficiencia inspiratoria causada por debilidad del diafragma, intercostales externos y accesorios de la respiración;
insuficiencia espiratoria por debilidad de músculos abdominales e intercostales internos;
insuficiencia para la deglución por estar involucrados los músculos bulbares.
Atrofia muscular espinal
Es la segunda ENM más frecuente, Es un trastorno degenerativo de lasneuronas del asta anterior con una etiología genética autosómica recesiva debido a mutaciones en el cromosoma 5q 13,
que codifica para la proteína «Survival motor neuron» (SMN), que es de dos tipos: SMN 1 telomérica y SMN 2 centromérica
Su incidencia es de 1 por cada 5,000 recién nacidos vivos.
Causas: El trastorno causa debilidad
atrofia de los músculos voluntarios
es más grave en laspiernas que en los brazos.
Cursan con hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor
fibrilaciones, temblor fino
deformidades de la caja torácica.
La tipo I
Cursa con hipotonía grave, alteraciones en la succión y deglución, hipotrofia muscular, ausencia de reflejos y afectación de músculos de cara. No desarrollan control de cuello y tronco, cursan con complicacionesrespiratorias tempranas y, generalmente, fallecen antes de los dos años
En la tipo II
Los lactantes son capaces de deglutir y succionar y logran la marcha independiente; sin embargo,
ésta se pierde debido a la progresión de la debilidad, y quedan confinados a silla de ruedas en la primera década de la vida, por lo que pueden desarrollar una escoliosis paralítica. La sobrevida de los pacientes con SMAtipo II varía de dos años a la tercera década de la vida. La mayoría de las muertes ocurren por infeccionesrespiratorias.
La tipo III
se manifiesta en la primera infancia; pueden llegar a caminar, aunque esta habilidad se pierde en la segunda década de la vida por la debilidad muscular progresiva. Sobreviven hasta la edad adulta y cursan con infecciones respiratorias. La disfunción bulbar seproduce a fines de la enfermedad, que progresa lentamente, y el curso en general es leve
La tipo IV
Se presenta en la adolescencia con parálisis bulbar progresiva por la degeneración de las neuronas motoras del tallo cerebral.
La tipo V
se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, está asociada a ginecomastia y otros trastornos endocrinológicos
En general, lasalteraciones respiratorias repercuten directamente en el pronóstico vital; en la tipo I y II son muy frecuentes y en la III aparecen en edades más avanzadas de la enfermedad..
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La DMD es una enfermedad de degeneración muscular que afecta a 1 de cada 3,500 a 5,000 varones nacidos. El tipo de herencia es recesivo ligado al cromosoma X y es causada por la ausencia de...
CLADIFICACIÓN GENERAL DE LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES QUE CURSEN CON ALTERACIONES RESPIRATORIAS
Las enfermedades neuromusculares son trstornos que afectan la unidad motora formada por el asta anterios de lamedula, los nervios periféricos, la unión neuromuscular y el músculos. Pueden ser adquiridas o hereditarias. Estas ultimas son trastornos heterogenos en edad de inici, manifestaciones clínicas, asociación o no de afectación del sistema nervioso central, garvedad y evolución. La debilidad muscular es el síntoma mas priminente y se acompaña frecuentemente de atrofia. El 70% de los pacientesfallecen exclusivamente por causas respiratorias.
Existe afecciones de los musculos respiratrios pricncipalmente del diafragma y cuando existe fracaso funcional y fatiga, se produce hopovetilacion alevolar que es la principal causa de la insuficiancia respiratoria.La insuficiencia respiratoria en ENM consiste en varios problemas funcionales que llevan a la insuficiencia ventilatoria, neumonía ymuerte:
insuficiencia inspiratoria causada por debilidad del diafragma, intercostales externos y accesorios de la respiración;
insuficiencia espiratoria por debilidad de músculos abdominales e intercostales internos;
insuficiencia para la deglución por estar involucrados los músculos bulbares.
Atrofia muscular espinal
Es la segunda ENM más frecuente, Es un trastorno degenerativo de lasneuronas del asta anterior con una etiología genética autosómica recesiva debido a mutaciones en el cromosoma 5q 13,
que codifica para la proteína «Survival motor neuron» (SMN), que es de dos tipos: SMN 1 telomérica y SMN 2 centromérica
Su incidencia es de 1 por cada 5,000 recién nacidos vivos.
Causas: El trastorno causa debilidad
atrofia de los músculos voluntarios
es más grave en laspiernas que en los brazos.
Cursan con hipotonía, retraso en el desarrollo psicomotor
fibrilaciones, temblor fino
deformidades de la caja torácica.
La tipo I
Cursa con hipotonía grave, alteraciones en la succión y deglución, hipotrofia muscular, ausencia de reflejos y afectación de músculos de cara. No desarrollan control de cuello y tronco, cursan con complicacionesrespiratorias tempranas y, generalmente, fallecen antes de los dos años
En la tipo II
Los lactantes son capaces de deglutir y succionar y logran la marcha independiente; sin embargo,
ésta se pierde debido a la progresión de la debilidad, y quedan confinados a silla de ruedas en la primera década de la vida, por lo que pueden desarrollar una escoliosis paralítica. La sobrevida de los pacientes con SMAtipo II varía de dos años a la tercera década de la vida. La mayoría de las muertes ocurren por infeccionesrespiratorias.
La tipo III
se manifiesta en la primera infancia; pueden llegar a caminar, aunque esta habilidad se pierde en la segunda década de la vida por la debilidad muscular progresiva. Sobreviven hasta la edad adulta y cursan con infecciones respiratorias. La disfunción bulbar seproduce a fines de la enfermedad, que progresa lentamente, y el curso en general es leve
La tipo IV
Se presenta en la adolescencia con parálisis bulbar progresiva por la degeneración de las neuronas motoras del tallo cerebral.
La tipo V
se trata de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, está asociada a ginecomastia y otros trastornos endocrinológicos
En general, lasalteraciones respiratorias repercuten directamente en el pronóstico vital; en la tipo I y II son muy frecuentes y en la III aparecen en edades más avanzadas de la enfermedad..
Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La DMD es una enfermedad de degeneración muscular que afecta a 1 de cada 3,500 a 5,000 varones nacidos. El tipo de herencia es recesivo ligado al cromosoma X y es causada por la ausencia de...
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