Clasificacion cromosomopatias

CLASIFICACION DE CROMOSOMOPATIAS EN LOS SERES HUMANOS
• Enfermedades causadas por un gen aislado
1 Herencia mendeliana
2 Herencia por mecanismos no tradicionales
• Enfermedades causadas poralteraciones
cromosómicas
Alteraciones numéricas Alteraciones estructurales
Polipleudías Delección
Aneuploidías Microdelección
Traslocación
Inserción
Duplicación
Inversión
IsocromosomasCromosoma en anillo
• Herencia Multifactorial

1 Ejemplos de enfermedades autosómico dominantes en la consulta de GO:
Síndrome de Kallman: repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo, el cualno produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales (gonadotropinas)
Cáncer de mama: el ~85% de losindividuos con el alelo mutante desarrollan cáncer de mama.
Dos genes implicados: BRAC1, BRAC2 (del inglés "BReast CAncer"). Los genes están ubicados en el cromosoma 17.

2 En la pérdida gestacionalrecurrente, aproximadamente en el 3 a 5% de los casos, uno de los miembros de la pareja puede ser portador de una cromosomopatía del tipo:
a Translocaciones recíprocas, robertsonianas e inversionesprincipalmente.
b Trisomías, Monosmía del X, Poliploidías
c Translocaciones, anillos, mosaicos.

3 Cromosomopatías más fecuentes como causa de aborto en primer trimestre son:
a Translocacionesrecíprocas, robertsonianas e inversiones principalmente.
b Trisomías, Monosmía del X, Poliploidías
c Translocaciones, anillos, mosaicos.


4 Síndrome frecuentemente asociado al empleo de TRA.
aDown b. Turner c. Williams d. Beckwith Wiedemann e. X frágil


5 Es la etiología más común de los defectos al nacimiento ( )
a) Cromosómico b) Multifactorialc) Monogénico d) Epigenético d) ninguna de las anteriore


23. Con respecto a las triploidías en el humano, se puede afirmar que: ( )
a.- pertenecen a las aneuploidías...