Cmc Enfermedades
Páginas: 4 (874 palabras)
Publicado: 14 de octubre de 2015
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
Portada
Indice
Desarrollo
Conclusión
Fuentes
DESARROLLO:
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Estapuede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrariosi sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas:
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down (elque se va a desarrollar a continuacion), o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastornose llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes,como la acondroplasia.
Pueden ser:
Libro cmc → cromosomicas o monogenicas
Diagnostico prenatal
Para determinadas enfermedades geneticas es posible realizar un diagnostico precoz dentro delutero. Esta modalidad se denomina diagnostico prenatal. La pruebas estan recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algun defecto cromosomico o genetico detectable.La amniocentesis y el analisisde vellodisades corionicas son metodos de diagnostico prenatal que permiten detectar anomalias cromosomicas y de ADN y realizar estudios bioquimicos .
Las dos tecnicas presentan un inconveneniente,aumentar ligeramente un 1% la tasa de aborto espontaneo. Las pruebas pueden hacer partir las celulas de la mórula y, mientras tanto, el embrión se mantiene congelado.
El sindrome de Down
El síndromede Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del...
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Desarrollo
Conclusión
Fuentes
DESARROLLO:
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Estapuede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrariosi sólo afecta a las células somáticas, no será heredada.
Causas:
Hay varias causas posibles:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Trisomía de los cromosomas, como en el síndrome de Down (elque se va a desarrollar a continuacion), o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
Uno o más genes heredados de los padres; en este caso el trastornose llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes,como la acondroplasia.
Pueden ser:
Libro cmc → cromosomicas o monogenicas
Diagnostico prenatal
Para determinadas enfermedades geneticas es posible realizar un diagnostico precoz dentro delutero. Esta modalidad se denomina diagnostico prenatal. La pruebas estan recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algun defecto cromosomico o genetico detectable.La amniocentesis y el analisisde vellodisades corionicas son metodos de diagnostico prenatal que permiten detectar anomalias cromosomicas y de ADN y realizar estudios bioquimicos .
Las dos tecnicas presentan un inconveneniente,aumentar ligeramente un 1% la tasa de aborto espontaneo. Las pruebas pueden hacer partir las celulas de la mórula y, mientras tanto, el embrión se mantiene congelado.
El sindrome de Down
El síndromede Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del...
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