Coagulopatias

COAGULOPATIAS
Las coagulopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades que cursan con diátesis (predisposición) hemorrágica, y que son producidas por alteraciones de las proteínas plasmáticas de la hemostasia primaria (por ejemplo el factor de von Willebrand [FvW]), de la coagulación o de la fibrinólisis. Se clasifican en congénitas o hereditarias y adquiridas. Pueden coexistir ambostipos en un mismo paciente, como ocurre en la deficiencia hereditaria de un factor asociada a inhibidor circulante de dicho factor tras tratamiento sustitutivo. La deficiencia puede afectar a un factor procoagulante (factor VIII [FVIII]) o a un inhibidor natural (α2-antiplasmina).
TIPOS:
MÉTODOS DIAGNÓSTICOS:
1. Básicas: el recuento plaquetario, el tiempo de coagulación (TH), el tiempo deprotrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA) y el tiempo de trombina (TT)
2. Específicas: ensayos funcionales e inmunológicos

COAGULOPATIAS HEREDITARIAS
ENFERMEDAD DE VON WILLERBRAND
La enfermedad de von Willebrand (EvW) es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas con EvW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor vonWillebrand (FvW) que ayuda a controlar las hemorragias. Cuando un vaso sanguíneo se lesiona y ocurre una hemorragia, el FvW ayuda a las células de la sangre llamadas plaquetas a adherirse y a formar un coágulo para detener la hemorragia. Las personas con EvW no tienen suficiente FvW, o éste no funciona adecuadamente. La sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse.
El FvW:
I.Se sintetiza en las células endoteliales y en los megacariocitos
II. Es una glucoproteína de gran tamaño formada por multímeros de distinto peso molecular.
III. El gen que lo codifica se encuentra en el brazo corto del cromosoma 12
IV. La función del FvW es facilitar la adhesión de las plaquetas al subendotelio mediante la unión a las glucoproteínas de la membrana plaquetaria (GP) Ib
V. Comoel FvW es la proteína trasportadora del factor VIII (factor antihemofílico) de la coagulación, un descenso de FvW se acompaña de un descenso proporcional de factor VIII

Tipos de EvW:
Hay tres tipos principales de EvW. Para cada uno de los tipos, el trastorno puede ser leve, moderado o severo. Los síntomas hemorrágicos pueden ser muy variables dentro de cada tipo, dependiendo –en parte– de laactividad del FvW. Es importante conocer qué tipo de EvW padece una persona porque el tratamiento es diferente para cada tipo.
La EvW tipo 1 es la forma más común. Las personas con EvW tipo 1 tienen niveles de FvW menores a los normales. Los síntomas generalmente son muy leves. Aún así, es posible que una persona con EvW tipo 1 presente hemorragias graves.
La EvW tipo 2 se caracteriza por undefecto en la estructura del FvW. La proteína del FvW no funciona adecuadamente, provocando una actividad del FvW menor a la normal. Los defectos que caracterizan a la EvW tipo 2 son varios. Los síntomas generalmente son moderados.
La EvW tipo 3 es, por lo general, la más grave. Las personas con EvW tipo 3 tienen muy poco o no tienen FvW. Los síntomas son más graves. Las personas con EvW tipo 3pueden presentar hemorragias en músculos y articulaciones, algunas veces sin ser provocadas por una lesión.

Herencia:
La EvW generalmente se transmite a través de los genes, de cualquiera de los padres a los hijos de cualquier sexo, es autosómico dominante. Algunas veces hay evidencias o historia familiar de problemas hemorrágicos. Sin embargo, los síntomas hemorrágicos pueden variarconsiderablemente dentro de una misma familia. Algunas veces no hay historia familiar y la EvW ocurre debido a un cambio espontáneo en el gen de la EvW, antes del nacimiento del bebé.












La EvW tipos 1 y 2 por lo general se heredan en lo que se conoce como un patrón “dominante”. Esto quiere decir que un padre o una madre que padece EvW tienen una en dos probabilidades (50%) de...