Colagenopatías





































INTRODUCCIÓN

Antes de describir cuales son las patologías asociadas a estas proteínas es conveniente hacer una pequeña introducción sobre el tejido en el que se encuentran, que es el tejido conjuntivo.

El tejido conjuntivo se desarrolla a partir del denominado mesénquima, por lo que tambiénse puede denominar tejido conjuntivo embrionario y se caracteriza porque sus células más o menos separadas están incluidas en una matriz extracelular externa.
En el tejido conjuntivo las células no están juntas sino que se encuentran más o menos separas por sustancias extracelulares. Estas sustancias determinan la función y las propiedades del tejido conjuntivo.

Las sustancias extracelularesmás importantes son distintos tipos de fibras que poseen una función de armazón y proteoglucanos que fijan agua y así crean espacios de difusión.
Las fibras más importantes del tejido conjuntivo son, fibras colágenas y fibras elásticas.

COLAGENOPATÍAS

El colágeno es una molécula compuesta por tres cadenas polipeptídicas denominadas cadenas α, estas tres cadenas forman una hélice tripleen la cual las cadenas se mantienen juntas por la acción de los enlaces de hidrógeno.


Las fibras de colágeno se caracterizan por ser resistentes a la tracción y apenas distensibles de forma que constituyen el material ideal para la constitución de ligamentos, tendones, la dermis etc.
También son importantes para el hueso la dentina y el cartílago. Las fibras de la que está compuesta elcolágeno es producida por los fibrocitos, y en el espacio extracelular en una serie de procesos de polimerización se asocia en fibrillas.
Desde el punto de vista cualitativo el colágeno es la proteína más importante del organismo.

Las alteraciones genéticas que tienen lugar en esta proteína originan una serie de patologías asociadas a ella. A continuación se muestra una tabla con dichasenfermedades.




























Nos centramos ahora en las cinco enfermedades que hemos considerado más representativas:

SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS

Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) comprenden un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos que se deben a algún defecto de la síntesis o la estructura del colágeno.
La biosíntesis del colágeno es unproceso complejo que puede alterarse por errores genéticos capaces de afectar a cualquiera de los numerosos genes o enzimas estructurales del colágeno, necesarios para las modificaciones posteriores a la transcripción del colágeno.
Como las alteraciones del colágeno son fundamentales en la patogenia de los SED, es preciso revisar la estructura y la síntesis de colágeno. Hay al menos 14 clasesgenéticas del colágeno, que tienen una distribución algo característica en los tejidos.
Los tejidos ricos en colágeno (piel, ligamentos y articulaciones) resultan afectados en la mayoría de las variedades de SED. Como las fibras de colágeno anormal carecen de la suficiente resistencia elástica, la piel se vuelve hiperextensible, y las articulaciones adquieren gran movilidad. Ej: El paciente puederealizar contorsiones grotescas.
La piel es extraordinariamente distensible, sumamente frágil y muy sensible a los traumatismos.
El defecto fundamental del tejido conjuntivo puede causar graves complicaciones de los órganos internos. Ej: Rotura del colon, de las grandes arterias…
El SED de tipo IV se debe a alteraciones del colágeno de tipo III.








Osteogénesis imperfecta oenfermedad de los huesos de cristal.
Es un trastorno fenotípico diverso causado por deficiencias en la síntesis del colágeno tipo 1.
Es el trastorno hereditario más común del tejido conectivo. Principalmente afecta a los huesos, pero también afecta a otros tejidos ricos en colágeno tipo I (Articulaciones, ojos, oídos, piel y dientes). La Osteogénesis imperfecta suele resultar de una mutación...