COLOQUIO NEUROGEN TICA

COLOQUIO DE DIFUNCIONES NEUROGENÉTICAS





ALUMNAS: MANARIN, CINTIA
RAMIREZ, NATALIA
PROFESORA: SILVIA, SANCHEZ
CURSO: 2º AÑO DE EDUC. ESPECIAL.
FECHA DE EXPOSICIÓN: 11/11/2014


Gónadas sexuales
Las gónadas (testículos en el hombre y ovarios en las mujeres) son glándulas mixtas que en su secreción externa producen gametos (células sexuales) y ensu secreción interna producen hormonas que ejercen su acción en los órganos que intervienen en la función reproductora.
Cada gónada produce las hormonas propias de su sexo, pero también una cantidad de las del sexo contrario. El control se ejerce desde la hipófisis.
Ovarios
Los ovarios son los órganos femeninos de la reproducción, o gónadas y son estructuras pares con forma de almendra situadas aambos lados del útero.
Los folículos ováricos producen óvulos, o huevos, y también segregan un grupo de hormonas denominadas estrógenos, 
Testículos
Las gónadas masculinas o testículos, son cuerpos ovoideos pares que se encuentran suspendidos en el escroto.
Las células de Leydig de los testículos producen una o más hormonas masculinas, denominadas andrógenos.
La más importante es la testosterona,que estimula el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

¿QUÉ ES UN GEN?
Los genes son las unidades de almacenamiento de información genética, segmentos de ADN que contienen información sobre cómo deben funcionar las células del organismo.
Se encuentran en los cromosomas, en el núcleo de las células. Tenemos 23 pares de cromosomas (para formar cada par heredamos un par de la madre yotro del padre, y de ellos 22 pares son autosomas y un par son cromosomas sexuales XX MUJER – XY HOMBRE.
Estos pueden sufrir diversas alteraciones denominadas anomalías cromosómicas numéricas.

¿ Que son las Anomalías cromosómicas numéricas?

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales.Existen diferentes tipos:

Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad).

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

Síndrome XYY
 Inicialmente conocido por su mayor tendencia criminal, actualmente desmentida, el síndrome 47,XYYimplica como característica principal una estatura mayor al promedio.
¿Qué es?
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas características físicas y predisposiciones.
Nombres alternos
Síndrome XYY;    Síndrome del Superhombre;    Síndrome 47,XYY.
CAUSAS
El síndrome XYY es causado por la presencia de un tercercromosoma sexual. Lo normal es que un hombre solamente cuente con dos cromosomas sexuales, una X y una Y, presentando una configuración genética 46, XY, sin embargo en este síndrome se cuenta con dos cromosomas Y, siendo su configuración genética 47,XYY.
Mecanismo por el cual se hereda
Tanto los óvulos como los espermatozoides presentan 23 cromosomas únicos, a diferencia del resto de las células delorganismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con 23 pares de cromosomas, dando un total de 46 cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere decir que al formarse el óvulo o el espermatozoide, no quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el óvulo pueden haberquedado con un cromosoma sexual extra, presentándose como XYY al unirse.
La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre heredado el cromosoma Y del padre. No se ha encontrado una relación con la edad de los padres.
Frecuencia en la población
Se da en 1 a 4 niños en 1000 recién nacidos varones.
¿Qué signos físicos y qué síntomas se presentan?
Estos pacientes no suelen distinguirse de otros...