Comida

Republica Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Nacional Experimental Francisco de Miranda.
Optativa Genética.

Br. Domingo Ortega.
C.I 19.197.594

Santa Ana de Coro, 31 de Marzo del 2011.
Patologías Monogénicas

Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN deun solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Incluso en enfermedades de herencia mendeliana hay gran variabilidad en la expresión genética. Por ejemplo, el gen de la fibrosis quística, el CFTR (gen regulador de la conductancia transmembranosa) tiene más de 800 mutaciones asociadas con este trastorno, y elgenotipo apenas predice el fenotipo. Por tanto, la identificación como portador no facilita el diagnóstico de la enfermedad; no existe relación entre las pruebas clínicas diagnósticas, los resultados genéticos y los síntomas que presentan los enfermos. De hecho, no sabemos qué hacer, ni en el momento del diagnóstico ni en el seguimiento, cuando se encuentra el gen mutado y no hay clínica.
Se conocenmás de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Algunas enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexorecesiva Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Ejemplos de Estas enfermedades:
Polidactilia Postaxial: consiste en la aparición de un sexto dedo, que puede aparecer en las manos, o en manos y pies. Este tipo de enfermedades son muy fácil de identificar a simple vista. En familias numerosas es más fácil estudiarenfermedades con estas características.

Acondroplasia: esta enfermedad, también llamada enanismo, afecta al crecimiento óseo y se caracteriza porque los individuos que la padecen son de talla corta (sobre todo piernas y brazos) y presentan una cabeza de tamaño grande (en proporción al tamaño del cuerpo entero)

Síndrome de Marfán: es una enfermedad que afecta a bastantes personas, es untrastorno hereditario del tejido conectivo que puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los ojos, los huesos y los ligamentos. Los síntomas del síndrome pueden ser leves o graves y puede estar presente desde el nacimiento o aparecer durante la adultez.

Patologías Cromosómicas

Las anomalías cromosómicas se encuentran implicadas en muchas formas de patología humana. Loscromosomas se analizan en los laboratorios de citogenética con distintas técnicas, de las que la más reciente es la hibridación in situ. Estas anomalías tienen un impacto considerable sobre la morbilidad y la mortalidad y son las responsables de un gran número de abortos espontáneos, de muertes intrauterinas, de malformaciones congénitas y de retraso mental. Los métodos actuales han permitido relacionaralgunos síndromes y retrasos mentales asociados a dismorfia con microdeleciones o pequeñas duplicaciones. Las anomalías del número de los cromosomas sexuales, muy comunes, son la causa de cuadros clínicos menos graves, pero también de alteraciones de la reproducción. Las modificaciones equilibradas (translocación recíproca o robertsoniana, etc.) constatadas en personas de fenotipo normal puedenoriginar gametos desequilibrados (abortos de repetición, niños viables con fenotipo anormal). El diagnóstico de una anomalía cromosómica puede hacerse en el embrión o en el feto.
El Síndrome de Turner, o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les...