Como Se Definen Las Deformaciones

Como se definen las deformaciones?
El campo de Deformologia se ha ampliado considerablemente en los últimos 25 años. Nuevas ideas han sido ganadas en la patogenia de diversos defectos estructurales, que se conduce a un mejor diagnóstico y la posibilidad de detección prenatal. Dado el gran número, un listado de todos los conocidos patrones reconocibles de malformación va más allá del alcance deeste artículo. Por el contrario, este artículo proporciona un enfoque para el niño que presenta una malformación congénita
Defectos congénitos pueden dividirse en solo defectos en el desarrollo y múltiples defectos de malformaciones o síndromes. Solo defectos primarios en desarrollo pueden ser subdivididos, según el error morfogénicas subyacente que ha provocado en los defectos observados,malformaciones, deformaciones y las interrupciones
Una "malformación" es un defecto estructural primario derivadas de un error localizado durante morfogénesis (figura 1b). En la mayoría de los casos, el defecto implica sólo una sola estructura como por ejemplo un labio leporino o defecto del tubo neural. Factores genéticos como ambientales desempeñan un papel importante en la patogenia demalformaciones. Esto se discutirá más en este artículo.
Una deformación es una alteración de la forma o estructura de una pieza que ha diferenciado normalmente (figura 1 c). Deformaciones por la mayoría implican el sistema osteomuscular y son causados por presión intrauterina. Esto puede ser debido a factores intrínsecos debido a problemas neuromusculares en el feto. Esto ocurre, por ejemplo, en lostrastornos que implican la degeneración muscular (por ejemplo, distrofia miotónica de Steinert (MIM 160900)) y con la participación de las neuronas motoras, tales como la enfermedad de tipo 2 Werdnig–Hoffman (MIM 253550). Hacinamiento fetal de origen extrínseco es generalmente debido a un menor volumen de líquido amniótico. En cualquier caso, la capacidad del feto para moverse y patear es severamenteafectada resultando en disminución de movimientos fetales y desarrollo anormal del sistema musculo esquelético. Las deformidades congénitas observadas más frecuentes son trastornos de talipes equinovarus y cadera. Estos podrían ser hallazgos aislados en un niño perfectamente sano; Sin embargo un neuromuscular subyacente trastorno siempre tiene que ser excluidos. Especialmente, múltiples contracturasconjuntas deben alertar al médico la posibilidad de dicho trastorno.
Una "interrupción" se produce cuando se produce la destrucción de una parte previamente normalmente formada (figura 1a). Se conocen dos mecanismos básicos que puede producir una interrupción. Uno involucra el entrelazamiento seguido del desgarra o la amputación de una estructura normalmente desarrollada, que implicanprincipalmente las extremidades y dígitos, por bandas amnióticas. Estas bandas amnióticas son hilos de amonio, flotando en el líquido amniótico. El segundo mecanismo implica la interrupción del suministro de sangre a una parte en vías de desarrollo, llevando a infarto de miocardio, necrosis y finalmente reabsorción de estructuras distales para el insulto. Los factores genéticos sólo toman un papel menor en lapatogenia de las interrupciones y el pronóstico está determinado por la magnitud y localización de la estructura que se pierde.

Cuando hay un único y principal defecto durante resultados morfogénesis en múltiples anomalías a través de una cascada de efectos diferentes y errores, esto se llama una 'secuencia'. Por ejemplo, la secuencia de Potter, que consta de peso bajo al nacer, arrugada piel,típico facial dysmorphism (Potters facies), deformidades de compresión de las extremidades y dificultad respiratoria debido a hipoplasia pulmonar. Esta secuencia surge cuando hay oligohidramnios prolongado debido a anomalías congénitas renales (aplasia, hipoplasia o riñones poliquísticos), sin embargo, también pueden provocar otras causas de oligohidramnios como la crónica fuga de líquido...