¿como se realiza un análisis genético?

¿Cómo se realiza un análisis genético?
Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, las mutaciones puedenser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama cariotipo, o estudio citogenético. Sin embargo, normalmente, las mutaciones soncambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN.Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.
Para realizar un análisisgenético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre. Pararealizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, esnecesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es lasecuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano. Esta técnica se considera como el estándar de calidad más estricto para el diagnóstico genético, puesto quepermite leer la información genética de cada persona al nivel de cada una de las bases químicas que componen el ADN (A, G, C, T, el alfabeto del genoma).


Métodos diagnósticos
Algunos métodosmoleculares de diagnóstico son:
Análisis cromosómico. Consiste en observar si el cariotipo del paciente es normal, es decir, si el número de cromosomas es el correcto y si su tamaño y orden es normal....